Dandy-Walkerin oireyhtymä: käsite, oireet, diagnoosi, hoito

Dandy-Walkerin oireyhtymä on aivojen vakava epämuodostuma. Tämä synnynnäinen poikkeama lapsille on ominaista aivojen maton alikehittymiselle tai hypoplasialle, neljännen kammion kystiselle leesiolle ja takaosan kallon leviämiselle.

Dandy-Walkerin oireyhtymä on synnynnäisten aivosairauksien aiheuttama monimutkainen oireiden kompleksi, joka muodostuu alkion aikana ja jolle on ominaista vakava kurssi. Patologian perusta on tärkeimpien aivorakenteiden samanaikainen vaurioituminen: aivopuoli, kammiot, sylki, kallon hermot ja suuret verisuonten rungot. Aivoherkkää hypoplasiaa leimaa sen koon pieneneminen ja toiminnan väheneminen. Ehkä hänen täydellinen poissaolonsa. Aivojen kammioiden laajeneminen synnynnäisten kystojen tai kasvainten vuoksi. Nämä patologiset merkit yhdistyvät aina hydrokefalisiin muutoksiin, jotka eivät ole ilmentymiä, vaan oireyhtymän komplikaatioita.

Aivo-selkäydinnesteiden vähäisyys johtaa aivo-selkäydinnesteen kerääntymiseen kammioihin, jotka tavallisesti pitäisi erittyä aivoista. Sen patologinen kertyminen myötävaikuttaa aivovuodon kehittymiseen, joka ilmenee hypertensiivisen hydrokefalisen oireyhtymän merkkeinä. Aivo-selkäydinnesteen jatkuvan paineen vuoksi alkaa laajentaa kallon luita. Dandy-Walkerin oireyhtymän mukana on useita sisäelinten vikoja: sydän, verisuonet, munuaiset, luut.

Kirurgit löysivät oireyhtymän Amerikasta - Dandylta vuonna 1921 ja Walkerista vuonna 1944. Tauti on tytöissä esiintynyt useammin kuin pojilla. Vastasyntyneissä krani laajenee nopeasti, psykomotorinen kehitys hidastuu, ja merkkejä hydrokefaalisesta oireyhtymästä, kallonsisäisestä verenpaineesta, aivojen vaurioista ja kallon hermoista ilmenevät. Käytännöllisesti katsoen jokaisella potilaalla on siihen liittyviä poikkeavuuksia: corpus callosumin hypoplasia, synnynnäiset sydänvirheet, kasvojen luuston epätyypillinen rakenne.

Patologia voidaan diagnosoida raskauden vaiheessa. Ultraäänimerkit sairauden asiantuntijoista löytyvät yleensä toisesta kolmanneksesta suunnitellun ultraäänen aikana. Kun sikiö kehittyy, ultraäänimerkit tulevat selvemmiksi. Seuraavat merkit viittaavat Dandy-Walkerin oireyhtymän hyötyyn: aivokystat, aivopuolen hypotrofia, ventriculomegalia. Sikiön epänormaali kehitys, joka havaittiin ultraäänellä - syy aborttiin.

Etiologia ja patogeneesi

Syndrooman syitä ei tällä hetkellä tunneta. Taudin etiologisiin tekijöihin liittyy useita lääketieteellisiä oletuksia. Yksi teorioista kertoo aivorakenteiden ensisijaisesta alikehityksestä, toinen aivojen selkäydinnesteen lisääntyneestä eritystä embryogeneesin aikana. Kaikki muut etiopatogeeniset hypoteesit ovat vähemmän suosittuja ja epätodennäköisiä.

Dandy-Walkerin epämuodostumat liittyvät seuraavien patologioiden esiintymiseen:

• syringomyelia,
• Corpus callosumin puute,
• Cerebellar patologia,
• CSF-kanavien saastuminen tai tukkeutuminen,
• Aivojen kammioiden epänormaali kasvu,
• Kystat ja kasvaimet.

Aivarakenteiden puristus johtaa neurologiseen toimintahäiriöön. Kallo laajenee niskan ja etuosan tasossa. Elämän kahden ensimmäisen kuukauden aikana pään ympärysmitta kasvaa voimakkaimmin. Vastasyntyneillä on kallon kallistus ja sen luiden harvennus.

Syndrooman kehittymiseen vaikuttavia tekijöitä ovat ulkoisen ympäristön kielteiset vaikutukset raskaana olevan naisen kehoon sekä olemassa olevat krooniset sairaudet. Yleisimmät provosoivat tekijät ovat:

1. Virusinfektio - herpesvirukset, vihurirokko, tuhkarokko, sytomegalovirus,
2. Huonot tavat
3. riippuvuus,
4. Diabetes ja muut aineenvaihdunnan häiriöt, t
5. Autoimmuunisairaudet
6. Ionisoiva säteily
7. antibiootit,
8. Sisäpuolinen vamma.

Nämä tekijät ovat vaarallisimpia raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, kun sikiön keskushermosto kehittyy aktiivisesti. Kaikissa muissa tapauksissa oireyhtymän syy on perinnöllinen taipumus. Kun syndrooma esiintyy yhdessä vanhemmista, vaara, että hän esiintyy lapsessa, on erittäin korkea.

Dandy-Walkerin anomalian patogeeniset linkit:

• Aivo-selkäydinnesteen kehittymisen häiriöt,
• Aivojen selkäydinnesteiden patologinen kertyminen aivojen kammioihin,
• Aivojen ahdistuneiden aivo-selkäydinnesteiden alueet,
• Intrakraniaalinen hypertensio,
• Kraniaalisen hermoston ytimet,
• Kliiniset oireet
• Viinaa sisältävien kystisten onteloiden koulutus aivoissa, t
• Ontelon koon kasvu
• Kallon muodonmuutos,
• Vielä suurempi aivorakenteiden puristus,
• Aivojen täydellisen kehityksen rikkominen,
• Elinten toimintakyvyn menetys.

oireiden

Ultraäänellä havaitut sikiön epämuodostumien merkit:

1. Kystat ja kasvaimet aivoissa,
2. Aivojen koon pienentäminen ja sen toimintojen vähentäminen
3. ventriculomegaly,
4. Ulkoiset epämuodostumat - taivaan ja ylähuulen kaatuminen,
5. Reikien sulkeminen ja kanavien puute aivoissa,
6. Munuaisten poikkeavuudet
7. Aivo-selkäydinnestejärjestelmän rakenteiden huonompi,
8. Kuolevat pois aivopuolen pallonpuoliskoista,
9. Fistula aivoissa.

Useimmat tutkijat tunnustavat Dandy-Walkerin oireyhtymän synnynnäisenä poikkeavuutena. Tästä huolimatta patologian kliiniset oireet voivat ensimmäistä kertaa ilmetä nuoressa lapsessa, koulupoikassa, teini-ikäisessä ja jopa aikuisessa.

Vastasyntyneiden patologian oireet:

• Suhteettoman suuri pää ylävartaloon verrattuna,
• Kaulan ulkonema,
• Osteomalacia-kallo-luut,
• Kiristäminen
• Käsien ja jalkojen moottorin aktiivisuuden rajoittaminen tai vähentäminen,
• Raajojen tahattomat liikkeet,
• Resistenssin ja elastisuuden väheneminen ihon ja pehmytkudosten puristuksessa,
• rytmihäiriö,
• Lapsen jatkuva itku, mielialaisuus, ahdistuneisuus,
• Heikko huuto
• Kasvojen muodonmuutos
• hyperrefleksia,
• ärtyneisyys,
• Nykiminen silmämunat
• karsastus,
• Raajojen lihaskouristusten supistuminen,
• Käsien ja jalkojen pysyvä taipuminen lihasjännityksen takia
• Lyhyt pysähdys hengityksen aikana,
• Kasvojen hermon tappio.

Dandy-Walkerin oireyhtymän klinikka aikuisissa koostuu seuraavista oireista:

1. Aivojen oireet - nystagmi, epätarkat ja laajat liikkeet, huimaus, kävelyn muutos, dysarthria, skannattu puhe, vapina, liikkeiden epäjohdonmukaisuus, kyvyttömyys suorittaa nopeasti vaihtuvia toimia;
2. Merkkejä korkealta kallonsisäisestä paineesta ja hydrokefaluksesta - ahdistusta, pahoinvointia, oksentelua, tylsää, päänsärkyä aamulla, huimausta, ihon haurautta, heikkoutta, uneliaisuutta, reaktiota kirkkaaseen valoon ja kovaa ääntä, jalka-asteen hyppäämistä jalan lihaksia, letargiaa, mielenterveyden häiriöt, huomaamattomuus, kouristukset, kooma;
3. Moottorin yhteensovittamisen loukkaaminen - kävelyvaikeudet, lihasten hypertonia, lihaskouristukset ja jännitys, usein kouristukset;
4. Henkisen kehityksen kestämätön hidastuminen - potilaat eivät tunnista sukulaisiaan, eivät osaa lukea, erottaa kirjeitä, kirjoittaa, ärtyä, unohtaa;
5. Munuaisten poikkeavuuksien oireet - ajoittainen alaselän kipu, korkea verenpaine, kasvojen turvotus, silmien ympärillä, kehossa ja jaloissa, virtsaamisen vaikeus, polttaminen ja kutina tämän prosessin aikana, samea virtsa veren eritteillä;
6. Ihmisen synnynnäisten sydänsairauksien merkit - hengenahdistus, joka esiintyy lievän fyysisen rasituksen taustalla, lisääntynyt sydämen syke, yleisen heikkouden ja ihon pahuuden ilmentyminen, syanoosi, sydämen kipu, pyörtyminen, raajojen turvotus;
7. Syndactyly, kasvojen ja koko kallon muodonmuutos, pään tilavuuden lisääntyminen;
8. Visuaalisen toiminnan rikkominen - heikentynyt näöntarkkuus, diplopia.

Oireyhtymän lopputulos riippuu pitkälti keskushermoston vaurion syvyydestä sekä tämän sairauden mukana tulevasta yhdistetystä patologiasta. Taudin vakaviin komplikaatioihin kuuluvat henkiset ja psykologiset ruumiit, psykomotorisen kehityksen hidastuminen, hermosairaudet. Korkeampien mentaalisten toimintojen, kognitiivisten häiriöiden ja moottorin hankaluuden puutteet ovat taudin yleisimpiä seurauksia.

Video: Esimerkki aikuisten potilaasta, jolla on Dandy-Walkerin oireyhtymä (eng)

diagnosoinnissa

Oireyhtymän diagnoosi on prenataali ja postnataali. Ensimmäisessä tapauksessa sikiölle havaitaan poikkeama raskaana olevan naisen ultraäänitutkimuksen aikana. Vanhempien on päätettävä, lopetetaanko raskaus tai pelastetaan vauva, joka kärsii ja kärsii.

Dandy-Walkerin oireyhtymä diagnostisessa kuvassa

Kun sairas lapsi on syntynyt, se tutkitaan ja paljaalla silmällä näkyvät tunnusomaiset oireet paljastuvat: lihasten hypertonus, laajat liikkeet, lisääntynyt pään tilavuus. Sitten asiantuntijat keräävät perheen historian, haastattelevat vanhempia tällaisten sairauksien esiintymisestä perheessä. Neurologisen tilan määritelmä - nystagmuksen läsnäolo, liikkeiden diskoordinaatio ja muut poikkeaman merkit.

Sisäelinten vikojen havaitsemiseksi on välttämätöntä tehdä lisää instrumentaalista diagnostiikkaa: sydämen ultraääni, angiografia, CT ja aivojen magneettikuvaus, munuaiset. Potilaille osoitetaan oftalmologinen tutkimus, ehokardiografia ja muut elimistön elintoimintojen tutkimiseen tarvittavat menetelmät. Geneettistä neuvontaa karyotyypin tutkimuksessa suorittavat perheen perinnölliset sairaudet.

Terapeuttinen prosessi

Dandy-Walkerin oireyhtymää on vaikea hoitaa. Asiantuntijat määrittelevät konservatiivista hoitoa potilaille, joiden tarkoituksena on poistaa merkkejä hydrokefaluksesta, sydämen ja munuaisten epämuodostumista.

Lääkehoito suoritetaan oireyhtymän lievän muodon läsnä ollessa, jolla on vähintään kliinisiä ilmenemismuotoja. Potilaille on määrätty diureetteja "Furosemidi", "Veroshpiron", "Indapamid", rauhoittavia lääkkeitä "Grandaxin", "Sibazon", anestesia-aineita "Ibuprofeeni", "Ketarol", lihasrelaksantteja "Mydocalm", "Sirdalud".

Rauhoittavat keinot lievittävät ärtyisyyttä ja lievittävät potilasta kefalgiasta. Lihaksen hypertonuksen ja motorisen toimintahäiriön korjaamiseksi määrätään fysioterapeuttisia menettelyjä: rentouttava kylpy, infuusiona minttua, sitruunameliinia, valeriania tai neulojen eteeristä öljyä; syvästi kuumennustekniikat - otsokeriitti ja parafiini; elektroforeesi lääkkeillä vauriossa; sekä liikuntaterapia ja terapeuttinen hieronta.

Kirurginen interventio on osoitettu maksanlihaksen poikkeavuuksille. Intrakraniaalisen paineen vähentämiseksi suoritetaan shunttioperaatiot tai ventriculostomy. Ne parantavat nesteiden tyhjennystä ja vähentävät siten hydrokefalisten ja hypertensiivisten oireyhtymien ilmenemismääriä. Ohjaus palauttaa aivojen työn, lievittää neurologisia häiriöitä ja pidentää potilaan elämää. Samaan aikaan varhaisen kuolleisuuden prosenttiosuus pienenee merkittävästi.

Aivojen neljänteen kammioon viedään shuntti, jonka kautta ylimääräinen neste virtaa vatsan tai rinnan onteloon. Erityiset tyhjennysputket on varustettu venttiililaitteistolla, joka estää nesteen nestevirtauksen. Tällainen hoito helpottaa suuresti potilaiden tilaa. Tässä tapauksessa vain taudin kliiniset oireet häviävät. Ohjaustoiminnot eivät luotettavuudesta ja toimivuudesta huolimatta kykene poistamaan oireyhtymän syytä.

Ennaltaehkäisy ja ennuste

Synnynnäisiä oireyhtymiä, jotka etenevät geneettisellä tasolla, ei voida estää. Ennaltaehkäisevät toimenpiteet merkityksettömiksi. Asiantuntijat suosittelevat, että kaikki raskaana olevat naiset vierailevat säännöllisesti gynekologissa, käyvät läpi ultraäänitutkimuksen joka kolmanneksella ja noudattavat tarkasti hoitavan lääkärin suosituksia.

Sikiön patologian kehittymisen riski kasvaa, jos odottava äiti polttaa, vie alkoholia, johtaa epäterveelliseen elämäntapaan. Tämän käyttäytymisen seuraus - sisäelinten sikiön epämuodostumien muodostuminen.

Oireyhtymän ennuste on yleensä epäsuotuisa. Suurin osa sairastuneista lapsista, joilla on vakavia patologisia oireita, kuolee ensimmäisenä elinvuotena. Loput lapset eivät voi elää täysin. Olemassa olevien motoristen ja mielenterveyden häiriöiden vuoksi he eivät istu eikä seiso yksinään, he kasvavat henkisesti hidastuneina. Työskentely psykologien, patologin ja muiden asiantuntijoiden kanssa, koska se ei auta tällaisia ​​potilaita. On täysin mahdotonta päästä eroon poikkeamista psykofyysisessä kehityksessä ja parantaa neurologisia vikoja. Sairaat lapset tarvitsevat huolellista hoitoa ja vaativat erityistä huomiota. Keskushermoston synnynnäiset viat tekevät ihmisestä virheellisen. Aivojen toimintahäiriö ja progressiivinen verenpaine ovat kuolinsyyt.

Dandy-Walkerin oireyhtymä on parantumaton synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista aivojen poikkeavuus, aivojen häiriöt ja nestemäiset häiriöt. Samankaltaisiin patologisiin muutoksiin liittyy selkeitä kliinisiä oireita.

Dandy Walkerin oireyhtymä

Lapsissa synnynnäiset kehityshäiriöt ovat melko yleisiä tapahtumia kaikkialla maailmassa. Tällaisilla patologioilla voi olla erilainen vakavuusaste ja niillä voi olla yksi tai toinen vaikutus kasvavaan organismiin. Suurten mahdollisten poikkeavuuksien joukosta Dandy Walkerin oireyhtymää pidetään vakavimpana seurauksina. Tämä on aivojen synnynnäinen alikehitys, jossa aivojen selkäydinnesteen virtaus on häiriintynyt - neste, joka antaa ravinnon aivokudokselle. Lisäksi aivopuolella ei ole kehitystä. Patologisia oireita, jotka viittaavat sikiön vakavaan puutteeseen, havaitaan suoraan raskauden aikana.

Anomaalia Dandy Walker, oireet

Lapsessa synnynnäinen sairaus voidaan havaita jopa sen kuljettamisen aikana. Sikiön ultraäänitutkimuksen 20 raskausviikon jälkeen tämän patologian tyypilliset oireet ovat selvästi nähtävissä. Tällaisen diagnoosin vahvistaminen, kuten Dandy Walkerin oireyhtymä, ovat ensinnäkin aivovaurion merkkejä. Nämä ovat kystan muodostuminen kraniaalisen fossa-alueen alueella, aivopuolen alikehitys, sekä aivojen neljännen kammion laajeneminen. Kun sikiö kehittyy, oireet lisääntyvät. Huulen ja kovan kitalaen, syndaktisen, munuaisten poikkeavuuksia on näkyvissä.

Jos jostakin syystä ei suoritettu sikiön ultraäänitutkimusta, Dandy Walkerin patologia havaitaan useimmissa tapauksissa lähes välittömästi lapsen syntymän jälkeen. Kallion sisäisen paineen lisääntyessä vauva käyttäytyy hyvin levottomasti, hän kehittää hydrokefaliaa, on lihasspasmeja, tahattomia värähteleviä silmäliikkeitä - nystagmusta. Ehkä taudin kulku ja ei merkkejä hydrokefaluksesta.

Vanhemmassa iässä Dandy Walkerin oireyhtymä alkaa ilmetä aivojen oireita. Lapsen liikkeiden koordinointi on häiriintynyt, mikä aiheuttaa ongelmia kävelemisen yhteydessä, mukaan lukien itsenäisen liikkeen mahdottomuus. Taudin pääasiallinen oire on merkittävä älyllinen kehityskulku, jota lähes ei korjata. Lisäksi Dandy Walkerin patologiassa on mahdollista käyttää samanaikaisia ​​somaattisia ongelmia. Ensinnäkin nämä ovat sydämen ja munuaisen epämuodostumia, kasvojen rakenteen poikkeavuuksia, sormia ja varpaita sekä näköongelmia.

Dandy Walkerin oireyhtymä, syyt

Nykyaikainen lääketiede ei voi aivan oikein kertoa, miksi tietyt sikiövirheet kehittyvät. Tietenkin on olemassa tiettyjä riskitekijöitä, jotka voivat johtaa sikiön synnynnäisiin poikkeavuuksiin. Kun Dandy Walkerin oireyhtymä muodostuu, syynä on usein se, että äiti sairastuu raskauden aikana, erityisesti kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Vihurirokko ja sytomegalovirusinfektio ovat vaarallisimpia. Merkittävä rooli Dandy Walkerin anomalian esiintymisessä lapsessa on sellaisen vaikean aineenvaihdunnan sairauden esiintyminen, joka on diabeteksena tulevassa äidissä.

Hyvin usein synnyttävän lapsen kehityspatologiaa havaitaan kroonista alkoholismia sairastavilla naisilla. Näissä äideissä, useimmissa tunnistetuissa tautitapauksissa, syntyy lapsia, jotka kärsivät Dandy Walkerin oireyhtymästä. Tämä johtuu siitä, että suurin osa alkoholin väärinkäytöstä kärsivistä naisista on erittäin vastuutonta lapsen kantamisesta. Tällaisen karkean kehityspatologian kanssa, kuten Dandy Walkerin poikkeavuus, on usein suositeltavaa lopettaa raskaus lääketieteellisistä syistä. Aikaisen ultraäänen puute ja lapsen syntyminen, jolla on vakava synnynnäinen epämuodostuma.

On huomattava, että Dandy Walkerin oireyhtymää aiheuttaneet syyt voivat olla perinnöllisiä. Kuitenkin taudin satunnaisia ​​tapauksia on useimmiten havaittu. Tämä aiheuttaa sekavuuden tunteen tulevissa vanhemmissa, jotka ovat oppineet tällaisen diagnoosin vahvistamisesta, ja aiheuttaa heille vakavan valinnan.

Dandy Walkerin oireyhtymä, hoito ja ennuste

Synnynnäisellä patologialla voi olla erilainen vakavuus, mikä edellyttää asianmukaisen lähestymistavan korjaamista. Dandy Walkerin vakavan vian läsnä ollessa syntynyt lapsi yleensä kuolee elämän ensimmäisinä kuukausina. Jos olemassa oleva poikkeama on yhteensopiva elämän kanssa, niin tällaisen vauvan jatkuva henkinen kehitys on hyvin ongelmallista. Hänellä on erittäin alhainen älykkyys, jota ei saada korjauskoulutukseen. Siten Dandy Walkerin oireyhtymässä lapsen kehityksen ennuste on hyvin epäsuotuisa.

Tämän poikkeaman käsittely on lähes merkityksetöntä. Kasvava hydrokefalinen leikkaus on kuitenkin tarpeen. Intrakraniaalisen paineen alentamiseksi suoritetaan aivojen neljännen kammion kulkua, mikä edistää CSF: n ulosvirtausta. Dandy Walkerin oireyhtymässä vain oireenmukaista hoitoa on mahdollista, koska potilaan älyllistä kehitystä ei voida korjata. Myös merkittävästi heikentynyt hänen ruumiinsa motorinen toiminta. Vaikeissa tapauksissa lapsi ei kävele ja istu yksin.

Lisäksi sinun täytyy muistaa ja siihen liittyvät Dandy Walkerin oireyhtymät. Monet heistä vaativat lääkärin hoitoa. Nämä ovat sydänvikoja ja munuaisten epänormaalia kehitystä ja maxillofacial-patologiaa. Nämä sairaudet vaikeuttavat merkittävästi jo vaikeaa perusdiagnoosia.

Sikiön poikkeaman tunnistaminen Dandy Walker kohtaa potentiaaliset vanhemmat päättämällä lopettaa raskauden tai tuottaa lapsen, jolla on parantumaton patologia. Tässä tilanteessa on vaikea antaa neuvoja. Päätettäessä raskauden pidentämisestä on kuitenkin muistettava, että sairas lapsi tarvitsee vanhempien apua elämään. Ja koska lapsen kehityksen ennuste on Dandy Walkerin oireyhtymässä hyvin ongelmallista, tällainen vastuullinen päätös on tarpeen ottaa erittäin vakavasti.

Kliininen kuva Dandy Walkerin oireyhtymästä lapsilla

Dandy Walkerin oireyhtymää lapsilla pidetään melko harvinaista tautia, joka esiintyy jopa synnytysvaiheessa. Patologia esiintyy noin yhdellä 25 000 vastasyntyneestä, pääasiassa tytöissä.

Patologia tapahtuu rikkomalla aivo-selkäydinnesteiden kehitystä, jonka kautta ylimääräisen nesteen poistaminen aivojen kammioalueelta.

Tähän tautiin liittyy usein sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksia, vaurioita tai aivopuolen riittämättömää kehitystä. On muitakin patologian syitä, ja jos lapsi kärsii muun muassa hydrokefaliasta, sairauden kehittymisen riski kasvaa monta kertaa.

Mitkä ovat ensimmäiset merkit Rettin oireyhtymästä lapsilla? Lue tästä artikkelistamme.

Yleistä tietoa

Dandy Walkerin oireyhtymä lapsessa - kuva:

Patologia vaikuttaa aivojen 4. kammioon, jossa ylimääräinen neste kerääntyy. Jos aivojen selkäydinnesteiden kehityskulku on epätäydellinen, tätä nestettä ei voida riittävällä tavalla poistaa tästä alueesta, minkä seurauksena sen patologinen kertyminen tapahtuu.

Alkoholi puristaa muita aivojen alueita, mikä johtaa lisääntyneeseen kallonsisäiseen paineeseen. Aivojen alueen paineen nousun seurauksena on tietty vaikutus kraniaalisten hermojen ytimiin, mikä johtaa tyypillisten sairauden merkkien esiintymiseen.

Aivojen selkäydinnesteen jatkuva kertyminen johtaa siihen, että aivojen alueelle muodostuu spesifinen onkalo, johon tämä neste on. Ajan mittaan tämän ontelon koko voi kasvaa, mikä johtaa vielä enemmän kallonsisäisen paineen kasvuun ja sairauden kehittymiseen.

Aivorakenteet, joita jatkuvasti puristetaan, eivät voi täysin kehittyä, minkä seurauksena elimen toiminnallisuus menetetään.

Sairaus esiintyy noin 0,0025 prosentissa tapauksista, useammin tytöissä.

syitä

Sairaus kehittyy jo ennen lapsen syntymää, eli sen syntymän aikana.

Tähän mennessä taudin pääasiallista syytä ei ole osoitettu, mutta tiedetään useita altistavia tekijöitä, joiden läsnäolo lisää patologian riskiä.

Näitä tekijöitä ovat:

1. Raskaan alkoholin ja huumeiden käyttö.
2. Tulevan äidin virusinfektiot, joita pidetään sikiölle vaarallisimpina sen alkion aikana (1 raskauskolmanneksen).
3. Raskauden systeemiset sairaudet.
4. Naisen aineenvaihduntaprosessien loukkaukset.
5. Aivopuolen poikkeavuuksia.
6. Aivo-selkäydinnesteiden alikehitys.
7. Aivojen kammioiden rakenteen poikkeavuuksia, erityisesti niiden koon kasvua.
8. Kystinen tai kasvaimen muodostuminen aivoissa.

Miten Aspergerin oireyhtymä ilmenee lapsilla? Selvitä vastaus juuri nyt.

Kliininen kuva

Ensimmäiset patologiset merkit ovat nähtävissä jo ennen lapsen syntymää. Vastasyntyneen ajan kliininen kuva muuttuu elävämmäksi ja laajenee. Harvinaisissa tapauksissa iäkkäillä lapsilla voi esiintyä taudin oireita.

Synnytysaika

Vastasyntyneen aika

Vanhemmat lapset

1. Aivopuolen alikehitys.
2. Aivojen neljännen kammion koon lisääminen.
3. Tyypillisen ontelon ulkonäkö, joka on täytetty nesteellä aivopuolella.

1. Epäsuhtainen pään koko suhteessa kehoon (liian suuri pää).
2. Kallon niskakalvon muodonmuutos.
3. Aivojen ahtautuminen (joissakin tapauksissa).
4. Pehmentää kallon luita.
5. Iso kevät.
6. Vakavia päänsärkyä, jotka johtavat lapsen jatkuvaan itkuun.
7. Kasvojen luut.
8. Silmien tahattomat liikkeet.
9. Pienet kouristukset käsissä ja jaloissa.
10. Raajojen lihaksen jännitys, joka johtaa niiden jatkuvaan taipumiseen.
11. Motoristen taitojen kehityksen rikkominen.

1. Liiallinen oksentelu.
2. Kapasiteetti, ärtyneisyys.
3. Vaikeat kouristukset kohtausten muodossa.
4. Vähentynyt näöntarkkuus.
5. Kallon muodonmuutos.
6. Liikkumisen koordinoinnin rikkominen, kävelyn muutos.
7. Heikentynyt henkinen kehitys (kirjoittamisen menetys, lukeminen, muistin menetys).

Luokittelu ja lomakkeet

Aivojen anatomisen rakenteen häiriintymisestä riippuen on tapana eristää taudin koko muoto (kun aivopuolen alikehitys on täydellinen) ja epätäydellinen (tämä aivojen alue on osittain alikehittynyt).

Luokittele muunnos erikseen sen mukaan, onko Dandy Walkerin oireyhtymän mukana aivojen hydrokefalaa, tai etenee ilman sitä.

Komplikaatiot ja seuraukset

Dandy Walkerin oireyhtymän läsnä ollessa lapsi rikkoo fyysistä ja henkistä kehitystä.

Henkinen ala kärsii suurelta osin, lapsi ei vain osallistu uuteen tietoon, vaan vakavissa tapauksissa myös menettää olemassa olevat taidot.

Lisäksi tauti johtaa pysyviin aivojen häiriöihin, mikä vaikuttaa eniten negatiivisesti muiden elinten ja erityisesti järjestelmien, kuten virtsa-, visuaalisten, sydän- ja verisuonijärjestelmien, toimivuuteen.

diagnostiikka

Ensinnäkin lääkäri kerää tietoja taudin anamneesista, toisin sanoen selvittää, onko lapsen lähisukulaisissa esiintynyt vastaavia tapauksia, missä iässä sairauden ensimmäiset oireet ilmestyivät, missä vaiheessa koordinaatiohäiriö, pään koon muutos ja kallon muoto muuttuivat.

Seuraavaksi sinun on suoritettava pienen potilaan neurologinen tutkimus sairauden tyypillisten kliinisten ilmenemismuotojen tunnistamiseksi (nystagmi, kevään kevät, lihaskudoksen hypotensio). Myös lapsen pään mitat dynamiikassa arvioidaan.

Tarvitaan myös useita instrumentaalisia tutkimuksia. Erityisesti ultraäänen avulla voit tunnistaa patologian ennen lapsen syntymistä.

Prenataalisessa jaksossa käytetään sellaista tutkimusmenetelmää, kuten MRI, joka mahdollistaa sikiön pään koon määrittämisen, aivojen kehittymisen poikkeavuuksien havaitsemisen, tietyn ontelon esiintymisen aivoissa, elimen kammioiden lisääntymisen ja hydrokefaliinin läsnäolon tunnistamisen.

Suositukset Downin oireyhtymää sairastavan lapsen hankkimisesta löytyvät verkkosivuiltamme.

Hoitomenetelmät

Valitettavasti on mahdotonta täysin päästä eroon tästä patologiasta, poistaa syy sen esiintymiseen, joten hoito on oireenmukaista riippuen sisäelinten (munuaiset, sydän, näköelimet) nykyisistä häiriöistä.

Normaalisti aivojen selkäydinnesteen ulosvirtaus vaatii leikkausta.

Nykyään käytetään manuaalista menetelmää, kun aivojen neljännen kammion alueella lisätään erityinen shuntti, joka on liitetty vatsaonteloon.

Tämän shuntin kautta ylimääräinen neste poistetaan aivoista.

Näin voit lievittää lapsen tilaa, mutta sellaisia ​​seurauksia kuin esimerkiksi henkinen hidastuminen ei voida poistaa.

Sairaan lapsen vanhempien on ymmärrettävä, että murusien älylliset kyvyt kehittyvät alhaisella tasolla, eikä mikään korjaavan koulutuksen menetelmä auttaa ratkaisemaan tätä ongelmaa.

näkymät

Sairaudella on epäsuotuisa ennuste kurssista, sillä on suuri kuolleisuusaste. Niinpä noin puolet taudista kärsivistä lapsista kuolee elämän ensimmäisinä kuukausina.

Jos patologian ilmenemismuodot ovat yhteensopivia elämän kanssa, sairas lapsi kokee edelleen vakavia poikkeamia henkisessä kehityksessä, erilaisia ​​neurologisia häiriöitä, joita ei voida täysin poistaa.

Siksi, kun sairaus on havaittu ennen kuin vauva syntyy, lääkäri ehdottaa odottavalle äidille lopettaa raskauden.

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi ei ole olemassa menetelmiä lapsen täydelliseksi suojelemiseksi vaarallisen sairauden kehittymisestä. Joidenkin sääntöjen noudattaminen tulevalla äidillä voi kuitenkin vähentää patologian kehittymisen riskiä.

Erityisesti raskaana olevan naisen tulisi luopua alkoholin ja huumeiden käytöstä, ottaa tehokkaita lääkkeitä, suojella itseään tartuntatauteilta, suorittaa lääkärintarkastuksia raskauden aikana.

Dandy Walkerin oireyhtymä on vaarallinen sairaus, jolle on ominaista suuri kuolleisuus lasten keskuudessa ensimmäisten elämänkuukausien aikana. Se tapahtuu, kun ylimääräinen neste kertyy aivojen neljänteen kammioon.

Aivojen patologisten prosessien seurauksena muodostuu erityinen ontelo, joka on täynnä nestettä.

Tämän ontelon koon kasvu johtaa aivojen alueiden puristumiseen ja kallonsisäisen paineen kasvuun, minkä seurauksena elimen toiminnallisuus on häiriintynyt ja tunnusomaiset oireet tulevat esiin.

Sairaus pidetään parantumattomana, nykyaikaiset hoitomenetelmät voivat vain lievittää lapsen tilaa, mutta eivät poista patologiaa.

Erityisesti on mahdotonta palauttaa henkistä toimintaa, murusien henkisen kehityksen taso on aina alhainen.

Voit oppia Dandy Walkerin oireyhtymästä tästä videosta:

Pyydämme teitä olemaan itsehoitamasta. Rekisteröidy lääkärin kanssa!

Dandy-Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walkerin oireyhtymä (anomalia, epämuodostuma) on melko vakava hermoston epämuodostuma, joka koostuu aivojen selkäydinnesteen (reikien Lyushka ja Majandi) joidenkin ulosvirtausreittien alikehittymisestä aivojen kammiojärjestelmän kautta. Tämän seurauksena voi kehittyä kammiojärjestelmän, hydrokefaluksen ja aivopuolen riittämättömän kehittymisen kystinen laajeneminen.

Tämä sairaus on nimetty Walter Edward Dandyn ja Earl Walkerin mukaan, jotka ovat kaksi neurokirurgia, jotka kuvailivat itsenäisesti tätä kehityshäiriötä kahdennenkymmenennen vuosisadan ensimmäisellä puoliskolla (1921, 1944).

Tiedot lääkäreille. ICD 10: n mukainen Dandy-Walker-oireyhtymä koodataan otsakkeen Q03.1 (Magendie- ja Lyushka-reikien atresia) alaisuudessa. Diagnoosin syndroomisessa osassa voit ilmoittaa ilmenemismuotojen olemassaolon ja vakavuuden.

syistä

Kaikkien synnynnäisten kehityshäiriöiden kehittymisen syyt ovat todennäköiset äidin synnyttämät infektiot raskauden aikana (tuhkarokko, vihurirokko jne.), Myrkyllisten aineiden käyttö raskauden aikana (nikotiini, alkoholi, lääkkeet), kohdunsisäinen vamma, geneettiset häiriöt. Tätä oireyhtymää yhdistetään usein uritusjärjestelmän häiriöihin.

oireet

Lapsilla: Oireet kehittyvät pääsääntöisesti selvästi päällekkäin Magendien ja Lyushkan aukkojen kanssa. Hydrocephalus kehittyy ja sen tunnusomaiset oireet ovat päänsärky, ataksia, lapsi huutaa usein pitkään, voi jättää lelut pois. Myös fontanelin pulsointi ja viimeisenä keinona pääkallon koon yleinen lisääntyminen aivojen osalta voivat kiinnittää huomiota itseään. Voi olla myös henkistä hidastumista, moottorivaurioita, jotka johtuvat aivopuolen kehityksestä.

Aikuisilla: Ilman ilmenemismuotoja lapsuudessa etenee suhteellisen helposti. Hydrokefaluksen hidasta, mutta tasaista kehitystä ei kuitenkaan suljeta pois. Sitten kehittyy päänsärkyä, huimausta ja kallon hermojen vaurioita.

diagnostiikka

Dandy-Walkerin oireyhtymän diagnosointi neuromuodostuksen tutkimusmenetelmien nykyisessä kehitysvaiheessa ei aiheuta suuria vaikeuksia. MRI- tai MSCT-myelografia suoritetaan käyttämällä kontrastiainetta, joka lisätään aivo-selkäydinnesteiden välilyönnin avulla.

MRI-tutkimus mahdollistaa jopa prenataalisen diagnoosin raskauden aikana, jos ultraäänitutkimuksen seulonta paljasti sikiön aivojen kallon laajenemisen.

Lapsilla seulontaa voidaan pitää kaikuenkorvana. Joissakin tapauksissa on tarpeen erottaa diagnoosi retrocerebellar-kystat ja muut aivojen kystiset muutokset, erityisesti vanhemmissa iässä.

Elämän hoito ja ennuste

Oireyhtymän pieniä ilmenemismuotoja varten käytetään oireenmukaista hoitoa. He käyttävät erityisiä diureetteja - diakarbaa, triampuraa. Hydrokefaluksen torjunnan lisäksi käytetään neuroprotektiivisia lääkkeitä, huimauslääkkeitä (pääasiassa betahistiinia).

Vaikea progressiivinen tila toimii indikaattorina neurokirurgiselle interventiolle. Toiminnalle on runsaasti vaihtoehtoja, ja useimpien niiden tavoitteena on tarjota uusia nesteiden viemärireittejä. Usein suoritetaan ohitus, jossa on vatsaonteloa, atriaa, ulkoista ympäristöä.

Elämän ja vammaisuuden ennuste Dandy-Walkerin oireyhtymässä on yleensä suotuisa.

Mahdollisuus hoitaa Dandy-Walkerin oireyhtymä

Dandy - Walkerin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen poikkeama, jonka naiset ovat alttiimpia. Lasten syntymistiheys tällä patologialla - yksi tapaus 25 tuhatta vauvaa kohden. Vauvoille diagnosoidaan poikkeavuuksia aivojen ja aivoverenkierron ulosvirtaukseen osallistuvien aivojen rakenteessa ja kehityksessä. Oireyhtymä määritellään usein synnytysjaksolla, yleensä se ilmenee välittömästi syntymähetkellä, harvemmin jopa yhden vuoden iässä.

Provokointitekijät

Patologia on nimetty sen jälkeen, kun tiedemiehet, jotka ensin kuvaivat sitä. Amerikkalainen lääkäri Walter Edward Dandy, joka on yksi neurokirurgian perustajista, kuvasi vuonna 1921 ensin tautia. Hänen kirjoituksiaan on täydennetty Earl Walkerin tutkimuksella.

Sairaus ilmenee seuraavina ominaisuuksina:

• Aivopuolen rakenteen poikkeavuudet: puolipallojen hypertrofia ja maton heikkeneminen tai täydellinen puuttuminen niiden välillä.
• Neljännen kammion patologinen laajentuminen - ontto muodostuminen, jossa aivo-selkäydinneste kerääntyy.
• Aivoverenkierto tai polkujen puuttuminen, jotka tuottavat aivojen selkäydinnesteen virtausta.
• Ontto kasvaimen läsnäolo taka-aivokalvossa.

Kaikki nämä ilmiöt aiheuttavat intrakraniaalista hypertensiota, hydrokefaliaa, joka vaikuttaa paitsi itse kehon toimintaan myös muiden kehon järjestelmien toimintaan.

Anomalia viittaa perinnölliseen sairauteen, jolla on epävarma syy. Olosuhteet, jotka aiheuttavat Dandy-Walkerin oireyhtymän kehittymistä lapsilla, ovat:

1. Siirretty synnytyksen aikana, erityisesti herpes, vihurirokko, CMVI. Tällaisia ​​sairauksia pidetään sikiölle vaarallisina ensimmäisen 14 raskausviikon aikana.
2. Äidin autoimmuunisairaudet.
3. Exchange-rikkomukset.
4. Riippuvuus myrkyllisistä aineista (alkoholi, tupakointi, huumeet) raskauden aikana.

Nämä olosuhteet johtavat siihen, että synnytysvaiheessa aivot, kammiot ja aivo-selkäydinkanavat on muodostettu väärin sikiöön, mikä johtaa monien poikkeamiin muiden elinten toiminnassa.

Tärkeimmät ominaisuudet

Sairaus luokitellaan aivoherkkien rakenteiden kehittymisen riittämättömyyden periaatteen mukaisesti. Tämän perusteella voidaan erottaa taudin täydelliset ja epätäydelliset muodot.

Sairauden ilmeneminen vastasyntyneillä ja aikuisilla lapsilla on erilainen. Asiantuntija näkee ensimmäiset merkit ultraäänestä synnytysjaksolla. Näitä ovat:

• IV-kammion koko, joka ei täytä normaa- lia raskauden aikakaudella, kasvaa merkittävästi.
• Aivopuolen alikehitys.
• Läsnäolo kraniaalisen kuopan ontelossa täynnä nestekystejä.

Nämä merkit antavat lääkärille syyn olettaa, että kuvattu sairaus esiintyy. Diagnoosi vahvistaa sisäisten ja ulkoisten ilmenemismuotojen yhdistelmä:

• Lapsen kallon epäsuhta. Pää näyttää olevan suhteettoman suuri.
• Craniotabes, jossa litteät kallon luut ohenevat fontanellien alueella, luukudos pehmenee.
• Niskakalvo menettää oikean muotoaan.
• Lisääntynyt fontanelli.
• Heikkoutta.
• Hydrocephalus - nesteen kertyminen, joka johtuu sen ulosvirtauksen rikkomisesta aivojen kammiot.
• Väärin muodostetut leuat, nenänkarvat.
• Nystagmus - silmämunojen tahattomat värähtelyliikkeet.
• Käsivarsien ja jalkojen lihasten kontrolloimattomat kouristukset.
• Syndactyly - ylemmän tai alemman raajan phangangien fuusio.
• Raajojen pysyvä taivutusasento lihasjännityksen (spastinen tetrapareesi) vuoksi.
• Liikkuvuuden heikentyminen.
• Levoton käyttäytyminen.

Yhden vuoden ikäisillä lapsilla patologia ilmenee päänsärkyjen, pahoinvoinnin ja oksentelun, ärtyneisyyden, liikenteen heikentyneen koordinaation, näköongelmien, henkisen hidastumisen ja henkisen kehityksen seurauksena.

Usein taudin mukana on sydänsairaus, munuaissairaus, kasvojen luiden kehityksessä poikkeama.

Mahdolliset komplikaatiot ja ennuste

Useimmilla geneettisesti määritellyillä patologioilla, jotka liittyvät aivojen epänormaaliin kehitykseen, on potilaalle pettymys. Dandy-Walkerin oireyhtymän ennuste on epäsuotuisa, mutta paljon riippuu taudin muodosta: epätäydellisellä muodolla odotukset eliniän pidentämisestä ovat korkeammat.

Lapset, joilla on tämä tauti, eivät voi itsenäisesti ylläpitää, liikkua. Sairaus johtaa vammaisuuteen ensimmäisinä päivinä.

Komplikaatioita ovat:

• henkinen hidastuminen;
• henkinen vamma;
• neurologiset patologiat: lihasten hypertonus, liikkeiden koordinoinnin heikkeneminen;
• näön elinten sairaudet;
• muiden elinten toimintahäiriöt.

Potilailla, joilla on diagnosoitu Dandy-Walkerin oireyhtymä, on lyhyt käyttöikä. Noin puolet lapsista kuolee syntymän jälkeen.

Tarvittava tutkimus

Taudin synnynnäinen diagnoosi on tärkeä rooli. Ultraäänen aikana saadut tiedot viittaavat patologian kehittymiseen. Perustuen lääkäri tekee magneettikuvausta, lisää verikokeita ja joitakin muita tutkimuksia.

Jos diagnoosi vahvistetaan, naiselle tarjotaan mahdollisuus lopettaa raskaus.

Vastasyntyneiden diagnoosi edellyttää tällaisten menetelmien käyttöä:

• Fyysinen tarkastus. Tässä vaiheessa havaitaan kasvojen luiden kehitykseen liittyviä poikkeamia, kallon luukudoksen pehmeyttä, suuria fontanelleja, pään ja kehon epäsuhdetta sekä neurologisia ongelmia.
• Kerää historiaa. Äitiä koskevassa kyselyssä saadut tiedot, erityisesti tapauksista, joissa syntyi lapsiperheitä tämän taudin kanssa, vahvistavat väitetyn diagnoosin.
• Aivojen ja sisäelinten ultraäänitutkimus paljastaa kehityshäiriöitä (echokardiografia paljastaa sydämen työn poikkeavuuksia).
• Magneettiresonanssi tai tietokonetomografia antaa samat tulokset kuin ultraäänellä, mutta yksityiskohtaisemmin.

Lapsia tutkii lastenlääkäri, neurologi, kardiologi, silmälääkäri ja jotkut muut suppeasti erikoistuneet lääkärit.

Hoitovaihtoehdot

Patologinen hoito ei johda toipumiseen, vaan vain helpottaa potilaan elämää. Dandy-Walkerin oireyhtymähoito voi olla kirurginen ja konservatiivinen.

toiminta

Kirurginen interventio toteutetaan invasiivisilla manipulaatioilla. Jotta varmistettaisiin aivoverisuoniliuoksen ulosvirtaus, luo ylimääräinen tapa ohittaa vaikutusalue, eli tuottaa ohitus. Toiminta on aivojen IV-kammion alainen. Tällainen kirurginen käsittely vähentää intrakraniaalista painetta.

Kirurgista hoitoa käytetään rinnakkaisvaurioiden, esimerkiksi sydänvikojen ja munuaissairauksien hoidossa.

valmisteet

Lääkkeitä käytetään oireenmukaisena hoitona, niiden vastaanotto ei vaikuta taudin patogeneesiin ja lopputulokseen.

Neurologi määrää lääkkeitä, jotka vähentävät lihasten hypertoniaa.

Intrakraniaalisen paineen vähentämiseksi:

• Kortikosteroidit, jotka vähentävät kammioiden nesteentuotantoa.
• Vasodilataattorit - vähentävät aivo-selkäydinnesteiden painetta, parantavat sen ulosvirtausta vereen.
• Diureetit. Ne poistavat ylimääräistä nestettä elimistöstä, lievittävät verisuonia ja nesteitä.
• Beetasalpaajat. Vähennä aivokudoksen turvotusta, pienentämällä kallonsisäistä painetta.

Lapsen tilan ylläpitämiseksi määrätään:

• Aminohappolääkkeet, jotka vähentävät aivojen kuormitusta muiden lääkkeiden hoidon aikana.
• Kipulääkkeet - kivun lievittämiseksi kallonsisäisessä verenpaineessa.
• B-vitamiini vitamiini- mineraalikompleksien koostumuksessa impulssien siirron parantamiseksi.
• Plasman korvaavat ratkaisut - veren korjaamiseksi, pienenevät kallonsisäistä painetta ja turvotusta.
• Rauhoittavia lääkkeitä.

Lääkärien arviot edellä mainittujen ryhmien erilaisista lääkkeistä oireyhtymän hoidossa ovat epäselviä. Tietyn aineen tarkoitus riippuu taudin muodosta ja komplikaatioiden läsnäolosta.

Oireellinen hoito antaa myös vaikutuksen haittavaikutuksiin: kardiovaskulaarisiin, munuais-, neurologisiin ja muihin.

Vaikutus lihasten sävyn normalisoitumiseen antaa hieronnan, fysioterapian, vedenkäsittelyn. Tällaisen koulutuksen tulisi olla kattava ja säännöllinen, vain silloin ne antavat helpotusta potilaalle.

ennaltaehkäisy

Tehokkaita toimenpiteitä taudin kehittymisen estämiseksi ei ole olemassa, koska oireyhtymä on synnynnäinen patologia.

Ennaltaehkäisy voi sisältää vain raskaana olevan naisen seuraavien suositusten noudattamisen:

• Vältä kosketusta haitallisten myrkyllisten aineiden kanssa.
• Infektioiden ehkäiseminen ja niiden oikea-aikainen hoito, erityisesti 14 viikon ajan, kun tulevan lapsen aivojen muodostuminen tapahtuu.
• Säännölliset vierailut gynekologiin.
• Pakollinen ultraäänen kulku.

Dandy-Walkerin oireyhtymä on yksi vakavista synnynnäisistä sairauksista, joissa on suuri osa kuolemista. Äidin kohdun diagnoosi mahdollistaa oikea-aikaisen päätöksen raskauden mahdollisesta lopettamisesta. Patologia on parantumaton, kirurginen ja konservatiivinen hoito pienenee potilaan kärsimyksen vähentämiseksi.

Dandy-kävelijän poikkeama

Elävien syntymien joukossa Dandy-Walkerin oireyhtymän esiintyvyys on alhainen - 1: 5 000: 1: 25 000; pojat kärsivät todennäköisemmin. Samaan aikaan synnynnäisen hydrokefaluksen sairastavien lasten kohdalla oireyhtymän esiintyvyys vaihtelee 3,5: stä 12 prosenttiin. Jos oireyhtymä ei liity geneettiseen patologiaan, niin uudelleenraskauden riski uudelleenraskauden aikana on 1–5%, ja autosomaalinen resessiivinen perintötyyppi on 25%.

► Dandy-Walkerin oireyhtymä on aivojen epämuodostuma, jolle on tunnusomaista oireiden kolmikko:

■ aivopuolen maton (ja puolipallojen) hypoplasia;
■ kolmannen kammion laajeneminen posteriorisen kraniaalisen fossan kystan muodostumiseen sen laajentumisen johdosta, joka liittyy sivuttaissilmukoiden ja aivokuoren ylöspäin siirtymiseen;
■ sisäinen hydrokefaali.

Prenataalisen funktionaalisen diagnostiikan asiantuntijat erittävät täydellisiä ja epätäydellisiä sekä Dandy-Walkerin oireyhtymän suljettuja ja avoimia muotoja. Täydelliselle muodolle on tunnusomaista aivojen maton geneesi ja IV-kammion ja kystan välisen nimenomaisen viestinnän läsnäolo suuren säiliön alueella. Epätäydellinen muoto on aivopuolisen maton alemman osan osittainen ageneesi, jonka yhteydessä IV-kammion kommunikaatiota suuren säiliön kystan kanssa ei jäljitetä koko maton läpi. Avoimet ja suljetut muodot erottuvat Lyuschke- ja Majandi-reikien sulkemisen läsnäolosta tai puuttumisesta ja kammiokommunikaatiosta subarahnoidaalisen tilan kanssa.

Vuonna 1989 A.J. Barkovich et ai. ehdotti aivo-selkäydinnesteiden klustereiden luokittelua taka-aivokalvoon, joka perustuu magneettiresonanssikuvaukseen (MRI). Tämän luokituksen mukaan ne kuvaavat Dandy-Walker-kompleksin käsitettä, joka sisältää neljä erilaista anomalia:

ADU (klassinen), jolle on tunnusomaista posteriorisen kraniaalisen kasvun lisääntyminen IV-kammion kystisen dilatoitumisen kanssa; Hänen aivonsa on tyypillisesti korkea; poikittainen sini on lambdoid-ompeleen yläpuolella; aivopuolen maton osittainen tai täydellinen ageneesi, aivopuolisten pallonpuoliskojen hypoplasia havaitaan; aivorunko siirtyy rinteeseen, suuri säiliö ei ole näkyvissä, hydrokefaali on läsnä 80%: ssa tapauksista; tässä patologiassa ei ole viestiä laajennetusta IV-kammiosta, jossa on subarahnoidaalista tilaa; Tämän tyyppinen poikkeama liittyy usein corpus callosumiin ja encephaloceleen; tämän patologian kliininen ilmentyminen tapahtuu lähes syntymishetkellä;

Dandy-Walkerin variantti - vähemmän karkeita rakenteellisia muutoksia on ominaista: aivojen maton alemman osan hypoplasia ja IV-kammion kommunikaatio suuren niskakammion kanssa rei'itetyn kalvon läpi, joka peittää IV-kammion ulostulon; cerebellumin sijainti ja takaosan kallon koko eivät muutu; aivojen varsi ei ole pakattu, hydrokefalaani on harvinaista;

Blaken kystatasku - Blaken kystataskujen erityispiirteet: tetraventrikulaarinen hydrokefaali, kystan infra- tai retrocerebellar-lokalisaatio, suhteellisen hyvin kehittynyt aivojen mato, IV-kammion kystinen laajentuminen ilmoittamatta siitä suurella niskakyhmällä; embryogeneesissä Blaken tasku on IV-kammion katon takimmaisen kalvotilan siirtymäpuikko;

mega cisterna magna (subarahnoidaalisen tilan fokusaalinen laajentuminen takaosan kallon alapuolen alareunassa ja takaosassa) - havaitaan suurten niskakammion koon kasvua; samaan aikaan säiliö kommunikoi vapaasti IV-kammion kanssa ja subarachnoidisen tilan vierekkäisten osastojen kanssa; suurennettu säiliö saavuttaa suoran sinin ylhäältä ja
CI-CII: n tasolle.

Dandy-Walkerin oireyhtymään liittyvät aivojen poikkeavuuksia voivat olla dysplasia (neuronaalinen heterotooppi, schizencephaly, corpus callosum dysgenesis, holoprosis ja sylvian-kanavan stenoosi; joskus aivohermoinen mato voi olla kokonaan poissa). Nyt nämä havainnot katsotaan Dandy-Walkerin oireyhtymän muunnokseksi.

Nykyaikaisen käsitteen mukaan Dandy-Walkerin oireyhtymän etiologia on äärimmäisen heterogeeninen, koska sen esiintymiseen liittyy useita tekijöitä: perinnöllinen (kromosomaalinen ja geeni) ja eksogeeniset - teratogeenit (oletetaan, että sellaiset tekijät kuin virusinfektio vaikuttavat tiettyyn rooliin [CMV, vihurirokko], alkoholi, raskaana oleva diabetes). 1/3 - 1/2 tapauksessa Dandy-Walkerin oireyhtymä yhdistetään erilaisiin synnynnäisiin oireyhtymiin (ks. Taulukko).

Dandy-Walkerin oireyhtymän tärkeimpien hypoteesien joukossa voidaan tunnistaa seuraavat: alkion kehityksen pysäyttäminen romboottisen aivojen muodostumisen aikana, IV-kammion ulostulon atresia, jossa on viivästetty Magendie-aukon avautuminen, IV-kammion koloidisen plexuksen esiintyminen romboidisen aivojen ohuen katon keskellä.

Dandy-Walkerin oireyhtymälle on ominaista selvä kliininen polymorfismi: lähes normaalista postnataalisesta kehityksestä (on todisteita siitä, että normaali kognitiivinen kehitys on rekisteröity 50%: lla lapsista, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä, tapaukset, joissa Dandy-Walker-oireyhtymä havaitaan aikuisilla suunnitellulla tutkimuksella) vakavaksi lapsen vammaisuus ja jopa kuolema (yleensä lasten postnataalinen kehitys on vakavampi poikkeama neurologisessa tilassa). Perinataaliset tulokset riippuvat suurelta osin keskushermoston vaurion syvyydestä (lisääntyvä hydrokefaali) sekä samanaikaisuudesta, joka 60–75 prosentissa tapauksista liittyy tähän oireyhtymään. Kirjallisuuden mukaan postnataalinen sairastuvuus ja kuolleisuus ovat korkeampia tilanteissa, joissa oireyhtymä diagnosoitiin synnytysjaksolla.

Jos neurologisessa tilassa esiintyy vakavia poikkeamia, jos lapsella on Dandy-Walkeria, hydrokefaliinin oireita pään ympärysmitan lisääntymisen muodossa, suuren kevään ulkonema voidaan nähdä kliinisessä kuvassa. Vastasyntyneellä on lisääntynyt kiihtyvyys (mukaan lukien hyperrefleksia), silmän oireet (spontaani nystagmus, strabismus), apnean episodit, kasvojen hermon paresis. Tässä alkuvaiheessa aivojen oireita ei kuitenkaan voida tunnistaa. Neurologiset toimintahäiriöt johtuvat yleensä aivorakenteiden puristumisesta. Vastasyntyneiden kallo kasvaa kourissa nopeammin kuin etupuolella. Myös Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastaville lapsille on tunnusomaista pään ympärysmitan nopea kasvu elinaikojen kahden ensimmäisen kuukauden aikana ja kraniaalisten ompeleiden eroaminen enemmän taakse tai edessä (samassa järjestyksessä kallo-luut harvenevat).

Huolimatta mato- ja aivopuoliskopallojen kudoksen bruttovajeesta, ataksian ilmaisevat merkit eivät ole lainkaan pakollisia Dandy-Walkerin anomaliassa (havaittu vain kolmannes tapauksista). Useimmiten esiintyy korkeampien mentaalisten toimintojen epäonnistuminen, joka sisältää erityisesti tunnettuja kognitiivisia häiriöitä, mutta myös yleistä moottorin hankaluutta, joka havaitaan potilailla. Suurin kiinnostus on pikkuaivojen mato-hypoplasian ja erilaisten autististen ilmenemismuotojen yhdistelmä, joka esiintyy noin 25 prosentissa Dandy-Walkerin poikkeavuuksista. Viimeisten 15–20 vuoden kirjallisuudessa on pyritty yhdistämään lasten autismi suoraan aivopuolen patologiaan ja sen yhteyksiin aivokuoren assosiaatiovyöhykkeisiin.

Dandy-Walkerin oireyhtymälle tyypillisiä muutoksia voidaan havaita neurosonografialla (aivojen ultraääni) osana synnytystä. Huolimatta aivolisäkkeen ultraäänidiagnostiikan parantumisesta, joka mahdollistaa Dandy-Walkerin oireyhtymän havaitsemisen 15-16 viikon raskaudesta (joidenkin tekijöiden mukaan Dandy-Walkerin anomalian aikaisempi synnytysdiagnoosi suoritettiin transvaginaalisen echografian avulla 12-14 raskausviikolla), Joissakin tapauksissa tekijät toteavat objektiiviset vaikeudet aivojen ohuiden rakenteiden visualisoimisessa raskauden alkuvaiheessa. Erityisesti IV-kammion koko enintään 22 viikon raskauden ajaksi ei ylitä 1 mm: ää (!), Ja vain täyden aikavälin raskauden aikana nousee 3-4 mm: iin.

Jotta Dandy-Walker-oireyhtymä (poikkeavuus) voidaan diagnosoida ajoissa, lapselle suositellaan seuraavaa tutkimussuunnitelmaa:

■ aivojen magneettikuvauksen suorittaminen IV-kammion sagitaalisella ja aksillaarisella tarkastelulla;
■ etsiä muita aivojen kehityshäiriöitä;
■ silmälääketieteellinen tutkimus;
■ ehokardiografia;
■ karyotyypitys muiden epämuodostumien läsnä ollessa;
■ neurokirurgin kuuleminen.

Hoito. Hydrokefaluksen ja intrakraniaalisen hypertension merkkien puuttuessa tutustu lastenlääkäriin ja neurologiin (tarvittaessa neurokirurgi). Kun esiintyy intrakraniaalisen hypertension oireita - ohitusleikkaus. Vuodesta 1983 lähtien yritetään kohdistaa munasarjoja (asettamalla ventriculo-amniotti shuntti).

artikkeli "Perinnöllisen hydrokefalin kliininen tapaus (Dandy-Walkerin oireyhtymä)" Yu.V. Chernenkov - HE: n FSBEI: n Saratovin valtion lääketieteellinen yliopisto. VI Razumovsky, Venäjän terveysministeriö, vararehtori, sairaalan lastenlääketieteen ja neonatologian osaston johtaja, professori, MD; VN Nechaev - HE: n FSBEI Saratovin valtion lääketieteellinen yliopisto. VI Razumovsky, Venäjän terveysministeriö, sairaalan lastenlääketieteen ja neonatologian dosentti, PhD; Y. Lysova - Saratovin lääketieteellinen yliopisto. VI Razumovsky, Venäjän terveysministeriö, sairaalan lastenlääketieteen ja neonatologian laitoksen asukas (Saratov Medical Journal. 2016. V. 12, nro 4) sivut: [1] [2] [3] [4];

artikkeli “Dandy-Walker anomalia - harvinainen aikuisten siiringomyelian syy” Evzikov G.Yu, Bashlachev MG, Belozerskikh KA, Parfenov V.A. Hermosairauksien ja neurokirurgian laitos, HE: n FSAEI: n ensimmäinen Moskovan lääketieteellinen yliopisto. IM Sechenov ”, Venäjän terveysministeriö, Moskova (Neurologia, Neuropsychiatry, Psychosomatics Journal No. 9 (3), 2017)