Dandy-Walkerin oireyhtymä lapsilla: miksi se tapahtuu ja miten se ilmenee

Dandy-Walkerin oireyhtymä on poikkeava aivojen ja aivo-selkäydinnesteiden kehitystä sen ympärillä.

Dandy-Walkerin oireyhtymä on nimetty kahdesta tutkijasta, jotka ovat omistaneet aikansa tämän kehityshäiriön tutkimiseen: oireyhtymä kuvattiin ensin vuonna 1914 W. Dandy, ja vuonna 1935 A. Walker ehdotti kirurgista hoitoa tälle taudille.

Lapsipotilailla Dandy-Walkerin oireyhtymän esiintyvyys on noin 1 tapaus 30 000 vastasyntyneelle.

Hermoston epämuodostumien luokittelussa oireyhtymää kutsutaan posteriori-kallon epämuodostumiksi, ja 3 prosentissa tapauksista se on syy synnynnäisen hydrokefaluksen kehittymiseen lapsessa.

Miksi

Syndrooman tarkka syy ei ole tiedossa. Se voi tapahtua geneettisen mutaation tai aggressiivisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta:

• Virusinfektiot (vihurirokko);
• Naisen alkoholinkäyttö lapsen käsityksen aikana ja raskauden aikana;
• Huumeiden käyttö;
• Altistuminen myrkyllisille aineille, diabetes raskaana oleville naisille.

Puolessa tapauksista oireyhtymä yhdistetään toiseen synnynnäiseen patologiaan (kromosomaaliset poikkeamat, Walker-Warburgin oireyhtymä jne.).

Embryoninen säätely ja pikkuaivojen kehittyminen lapsessa sikiön kehityksen aikana merkitsee 1 raskauskolmanneksia. Tärkeimpien hypoteesien mukaan epäedullisten tekijöiden vaikutus tällä ajanjaksolla pysäyttää todennäköisesti aivojen ja rombisten aivojen muodostumisen, IV-kammiosta aukon muodostumisen puuttumisen sekä verisuonten plexuksen esiintymisen IV-kammion alueella. Toisin sanoen, terveessä lapsessa, aivopuoli koostuu kahdesta pallonpuoliskosta ja niiden välisestä matosta, ja Dandy-Walkerin anomaliaan on tunnusomaista aivojen maton alikehitys ja aivojen selkäydinnesteen ulkonäkö IV-kammion alueella, joka häiritsee CSF: n kiertymistä kallononteloon ja johtaa sen kerääntymiseen peräaukon koloon..

Magneettiresonanssikuvauksen ulkoasu paljasti 4 poikkeavuuden muunnosta:

1. Klassiselle versiolle on tunnusomaista posteriorisen kraniaalisen kasvun lisääntyminen, neljännen kammion kystinen laajentuminen, aivojen maton hypoplasia ja sen puolipallojen hypoplasia. IV-kammio ei kommunikoi subarahnoidaalisen tilan kanssa.

80%: lla potilaista ilmenee nesteen kertymistä kraniaaliseen onteloon. Kliininen kuva ilmenee lapsen elämän ensimmäisistä päivistä.

1. Toinen vaihtoehto sisältää vain aivoverenkierron alemman osan hypoplasian. IV-kammion ja suuren niskakammion välillä on viesti, mutta se suljetaan ohuella kalvolla. Posteriorinen kraniaalinen fossa on normaalikokoinen. Hydrocephalus on erittäin harvinaista.
2. Blaken kystataskuun on tyypillistä aivopuolen normaalisti kehittynyt mato, neljännen kammion kystinen laajentuminen, joka ei kommunikoi subarahnoidaalisen tilan kanssa. Taka-aivokalvoa ei muuteta, mutta hydrokefaali tallennetaan.
3. Jälkimmäinen vaihtoehto sisältää suurennetun subarahnoidaalisen tilan (posteriorisen säiliön), joka kommunikoi vapaasti IV-kammion kanssa.

Miten Dandy-Walkerin oireyhtymä ilmenee

Dandy-Walkerin oireyhtymälle on tunnusomaista merkkien kolmikko, jonka vahvistavat instrumentaaliset tutkimusmenetelmät:

1. Aivopuolen vermiksen (hypoplasian) ja / tai sen pallonpuoliskojen alikehitys.
2. Kysta posteriorisessa kallon fossaan laajentuneen IV-kammion kanssa
3. Hydrocephalus lapsessa.

On syytä huomata, että erilaiset poikkeaman muunnokset aiheuttavat oireiden kliinistä polymorfiaa. Joillakin potilailla on vakavia kliinisiä oireita ensimmäisistä elämän päivistä kuolemaan saakka, ja toisissa tapauksissa (kuvataan tapauksia), poikkeama on satunnainen havainto aikuisissa olosuhteissa.

Harkitse Dandy-Walkerin anomalian vakavaa varianttia sen kliinisten ilmenemismuotojen suhteen.

Vesipisaroiden ilmentymät tulevat esille, mikä aiheuttaa lapsen tilan vakavuuden.

Aivo-selkäydinnesteiden alikehittymisen seurauksena aivojen kammioista peräisin olevan nesteen virtaus häiritsee lasta, ja se alkaa kerääntyä kallononteloon (IV-kammioon), puristamalla ympäröivä aivokudos. Lapsessa, jolla on hydrokefalaani, pää on paljon suurempi kuin tavallinen koko, pään suonet ovat turvonneet, veriset. Kallon luut ohenevat, kallon ompeleet eroavat toisistaan. Suuri jousi muuttuu suureksi, paisuu. Ympäröivien aivokudosten ja kraniaalisten hermojen puristaminen johtaa fokusaalisten neurologisten oireiden kehittymiseen. Silmien (nystagmuksen) värähtelevät liikkeet, lisääntynyt jännittävyys, kouristukset jaloissa ja käsivarsissa, lisääntynyt lihasten värjäys raajoissa, kyvyttömyys taivuttaa niitä nivelissä, rasitus tai "vierittää" silmät ylöspäin. Lapsi antaa hengityspysähdyksiä (apnea). Lapsi on huolissaan päänsärkystä, joka ilmenee "aivosuutena" tai itkemisenä. Ensimmäisten elämänkuukausien aikana aivojen vaurioiden oireita ei havaita. Ensimmäisten elämänkuukausien tulokset riippuvat samanaikaisuudesta. Jos Dandy-Walkerin oireyhtymä yhdistetään muihin epämuodostumiin, kuolema tapahtuu useimmissa tapauksissa.

Vanhemmilla lapsilla havaitaan viivästystä neuropsykkisessä ja fyysisessä kehityksessä. Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, alkavat myöhemmin puhua, kävellä. Aivojen häiriöt havaitaan 30 prosentissa tapauksista. Tämä voi olla epävarmaa kävelyä, epäjohdonmukaisuutta, kovaa puhetta "hienonnettu" lauseita. Jotkut lapset rekisteröivät autismin ilmenemismuotoja.

Hydrokefaluksen puuttuminen ja lisääntyvä kallonsisäinen paine aiheuttavat suotuisamman ennusteen ja taudin kulun. Kasvava hydrokefalaani on suora indikaatio ohitusoperaatioista potilaan tilan lievittämiseksi.

Dandy-Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walkerin oireyhtymä on synnynnäinen patologia, joka ilmaistaan ​​aivojen ja aivo-selkäydinnesteiden alikehittymisenä:

• Reiät, joiden kautta aivojen kolmas ja neljäs kammiot on liitetty suureen aivosäiliöön (medial- tai Magendie-aukko);
• Aukot, jotka yhdistävät aivojen neljännen kammion ontelon aivokalvojen subarachnoidiseen tilaan (lateraalinen tai Luschka-aukko).

Anomalian tunnusmerkit ovat seuraavat oireiden kolmiot:

• Aivopuolisten pallonpuoliskojen ja / tai sen maton hypotrofia (ts. Keskiosa, filogeneettisesti vanha osa, joka sijaitsee puolipallojen välissä);
• Kystisten muodostumien (fistulan) esiintyminen takaosan kraniaalipoikassa;
• Hydrocephalus (toisin sanoen aivojen ahtautuminen, johon liittyy lisääntynyt kallonsisäinen paine) vaihtelee.

Myös potilailla, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä, havaitaan aivojen neljännen kammion kystinen dilataatio (pysyvä diffuusi laajeneminen), Lushka- ja Magendie-aukkojen atresia (synnynnäinen poissaolo tai hankittu fuusio) ja takaosan kraniaalifossan kokoa.

Dandy-Walkerin oireyhtymän syyt

Tällä hetkellä mielipiteitä Dandy-Walkerin oireyhtymän syistä on jaettu. Jotkut asiantuntijat ovat taipuvaisia ​​uskomaan, että tauti on seurausta aivojen ensisijaisesta rakenteellisesta kehityksestä. Toiset uskovat, että aivojen selkäydinnesteen lisääntynyt kohdunsisäinen erittyminen ja siitä johtuvat aivopuolen kehityspoikkeamat ja takaosan kraniaalisen kuopan koon lisääntyminen aiheuttavat poikkeavuutta.

Patologian perusta voi olla aivojen teltan epätavallisen korkea sijainti ja sen pohjassa olevien poikittaisten poskiontien nousu. Joissakin tapauksissa oireyhtymä liittyy sairauksiin, kuten:

• Syringomyelia on krooninen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa nuoriin ja keski-ikäisiin ihmisiin ja jolle on ominaista onteloiden muodostuminen selkäytimessä pääasiassa kohdunkaulan paksunemisen tasolla;
• Corpus callosumin ageneesi (synnynnäinen poissaolo);
• Oklusaalinen vaurio nestettä johtaville poluille, jonka seurauksena trofisten prosessien kulku ja aineenvaihdunta veren ja aivojen välillä on häiriintynyt;
• Aivoissa sijaitsevien onteloiden patologinen laajentuminen, jonka seurauksena kallonsisäinen paine kasvaa ja pään koko kasvaa.

Yleensä Dandy-Walkerin oireyhtymän tarkat syyt ovat tuntemattomia. Uskotaan, että tämän patologian kehittyminen voi aiheuttaa:

• Virusinfektiot;
• Alkoholin juominen raskauden aikana;
• Diabetes raskaana olevalla naisella.

Erityisen merkittävä on näiden tekijöiden vaikutus raskauden ensimmäisessä kolmanneksessa - noin 7-10 viikon sikiön kehityksestä, kun aivojen intensiivinen muodostuminen on käynnissä.

Dandy-Walkerin oireyhtymän oireet

Dandy-Walkerin oireyhtymällä on seuraavat oireet:

• Pään koko kasvoi fysiologiseen normiin verrattuna;
• Luut pullistuvat takaisin pään takaosaan;
• Liikkumisen heikentynyt koordinointi (niille on ominaista epämääräisyys ja lakaus);
• Tahattomat värähtelevät silmäliikkeet (nystagmi), joihin liittyy näkökyvyn lasku;
• Kouristukset;
• Raajojen tahaton motorinen aktiivisuus;
• Lisääntynyt lihasten sävy (lihasten kouristukseen asti). Ulkoisesti tämä ilmaistaan ​​jatkuvan lihasjännityksen muodossa, jossa ylemmät raajat ovat lähes aina puoliksi taivutetussa tilassa, kun taas alemmat ovat voimakkaasti kireitä ja sietämättömiä;
• Psyykkinen ja henkinen vamma (potilas ei usein tunnista sukulaisiaan, hänellä on vaikeuksia kirjoittaa ja lukea) - samanlaisia ​​oireita esiintyy noin puolessa tapauksista.

Vastasyntyneillä, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä, hypodynamia, raajojen spontaanit liikkeet, heikko huuto, kallon luiden pehmeys, suuri fontaneli, spastinen tetrapareesi, pehmytkudoksen pieneneminen, sydämen sävyjen häiriöt jne.

Dandy-Walkerin oireyhtymän lajikkeet

Anatomisen rakenteen rikkomuksista riippuen on tapana erottaa kaksi Dandy-Walkerin oireyhtymää: täydellinen ja epätäydellinen. Ensimmäiselle on tunnusomaista aivopuolisen vermin täydellinen kehitys, toisessa tapauksessa tämä osa aivoista on vain osittain kehittymätön.

Riippuen siitä, liittyykö patologia aivojen pilkkoutumiseen ja nesteen kertymiseen kallon onteloon, Dandy-Walkerin oireyhtymä eristetään myös hydrokefaluksella ja ilman sitä.

Dandy-Walkerin oireyhtymä: ennuste ja vaikutukset potilaaseen

Useimmissa tapauksissa Dandy-Walkerin oireyhtymän ennuste on pettymys. Samaan aikaan se riippuu täysin samanaikaisten kehityshäiriöiden, kromosomaalisten poikkeavuuksien ja patologian diagnoosin kestosta. Tilastot osoittavat, että lasten synnytyksen jälkeinen sairastuvuus sekä postnataalinen kuolleisuus ovat suuruusluokkaa suurempia tapauksissa, joissa oireyhtymä diagnosoidaan synnytysjaksolla eikä vastasyntyneen ajanjaksolla.

Potilaan Dandy-Walkerin oireyhtymä voi olla täynnä henkisiä ja henkisiä vikoja elämässä, viivästynyt psykomotorinen kehitys, neurologisen luonteen patologioiden elinikäinen säilyminen (lisääntynyt lihasväri, liikkeiden heikentynyt koordinointi jne.).

Lisäksi on syytä huomata, että tällä taudilla kuoleman riski on erittäin korkea.

Dandy-Walkerin oireyhtymähoito

Dandy-Walkerin oireyhtymähoito suoritetaan yksinomaan leikkauksella. Toiminnan aikana aivojen neljänteen kammioon asennetaan shuntti sen varmistamiseksi, että se on yhteydessä vatsaonteloon. Menetelmä manuaalisesti sallii sinun poistaa ylimääräisen aivojen selkäydinnesteen ja vähentää kallonsisäistä painetta.

Dandy-Walkerin anomalia

Dandy-Walkerin oireyhtymä on aivojen synnynnäinen poikkeavuus. Sen myötä aivojen selkäydinnesteet ovat alikehittyneitä, minkä vuoksi aivo-selkäydinneste ei imeydy, mikä häiritsee ravitsemusta ja aineenvaihduntaa aivokudoksissa. Tällöin kallo ei kehitty sellaisenaan, koska sen luut laajenevat aivo-selkäydinnesteen paineen alaisena. Patologia diagnosoidaan yhdessä 25 000 vastasyntyneestä. Enemmän taudinaiheuttajia. Poikien poikkeavuus on harvinaista.

Sairauden syyt ja ominaisuudet

Dandy-Walkerin oireyhtymä lapsilla kehittyy neljännestä kammiosta. Juuri tässä aivojen osassa neste neste kerääntyy. Sen tilavuus kasvaa vähitellen ja kammio alkaa painostaa aivojen läheisiä osia.

Kraniaaliset hermot sijaitsevat neljännen kammion ontelossa, ja paineen seurauksena ne ovat innoissaan, joihin liittyy tiettyjä oireita.

Jatkuvan nesteen kertyminen johtaa siihen, että takaosassa esiintyy kystisiä onteloita. Tämä johtaa kallon epämuodostumiseen ja tämän sivuston vieressä olevien aivorakenteiden kehittymisen keskeytymiseen.

Tauti voi olla kahdessa muodossa:

• täydellinen. Samaan aikaan aivopuolen vermis on täysin alikehittynyt;
• epätäydellinen. Osa aivoista on osittain häiriintynyt.

Kun tämä poikkeama kehittyy aivojen ahtauteen, mutta ei kaikissa tapauksissa. Tällä hetkellä taudin tarkkoja syitä ei löytynyt. On kuitenkin tunnistettu tekijöitä, jotka lisäävät riskiä ongelman syntymiselle vastasyntyneellä. Näitä ovat:

1. Naisen tuhkarokko tai vihurirokko siirrytään synnytysjakson aikana.
2. Tupakointi ja juominen raskauden aikana.
3. Diabeteksen esiintyminen odottavassa äidissä.
4. Patologiset prosessit aivoissa, aivo-selkäydinnesteessä, kammiossa.

Tutkijat viittaavat siihen, että oireyhtymä voi ilmetä aivorakenteiden kehittymisen tai aivojen selkäydinnesteen lisääntyneen tuotannon seurauksena synnytysjakson aikana.

Kliiniset oireet

Patologisen prosessin esiintyminen sikiön aivoissa voidaan havaita jo ennen syntymää, kun nainen joutuu ultraäänitutkimukseen raskauden toisessa kolmanneksessa. Alkiota tutkittaessa löydetään:

• hypertrofiset muutokset aivoissa;
• neljännen kammion koon kasvu;
• kystisen ontelon läsnäolo kranialisossa.

Lapsen syntymän jälkeen on merkkejä siitä, että hänellä on Dandy-Walkerin oireyhtymä:

1. Pää on hyvin suuri.
2. Niskakalvo on ohut ja pullistuva.
3. Ehkä aivojen tiputus.
4. Vauvan itku on riittävän heikko.
5. Vauva itki jatkuvasti, koska hänellä on koko ajan päänsärky.
6. Kasvojen luiden rakenne on rikki.
7. Havaittiin silmämunojen tahattomat värähtelyt.
8. Raajojen lihaksen sävy kasvaa, minkä vuoksi niiden jäykkyys syntyy.
9. Motility kehittyy hitaammin kuin pitäisi.

Vaikka patologiaa pidetään synnynnäisenä, se ilmenee usein, kun lapsi muuttuu neljä vuotta vanhaksi ja jopa myöhemmin. On tapauksia, joissa Dandy-Walkerin oireyhtymä havaittiin aikuisilla. Tämän henkilön kanssa:

• vakava oksentelu ja vaikea pahoinvointi;
• hänestä tulee hyvin ärtyisä;
• ajoittain häirityt kouristukset;
• visio on merkittävästi heikentynyt;
• kallon luiden muodon muuttaminen. Pään luiden ulkonema;
• liikkeiden koordinointi on häiriintynyt, havaitaan värähdystä ja leveää käyntiä;
• vähentää henkistä kykyä. Henkilö ei tunnista rakkaansa, ei voi lukea ja kirjoittaa.

Tähän poikkeamaan liittyy usein sydänvikoja, munuaisten vajaatoiminta, sormien ja varpaiden silmukointi, defektit, jotka johtuvat suuttimesta tai huulen huulista.

Miten diagnosoidaan

Raskauden aikana poikkeaman läsnäolo voidaan määrittää ultraäänellä. Kun lapsi on syntynyt, he voivat paljastaa poikkeaman käyttämällä:

• arvioida lapsen tilaa, määritetään taudin ensisijaiset merkit epäselviä liikkeitä, lihasten värin muutoksia, pään koon kasvua. Tarkista, onko perheessä lapsia tämän ongelman kanssa;
• neurologinen tutkimus. Selvitä, onko nystagmi, vähennä lihaksen sävyä ja muita patologisia ilmentymiä;
• sydämen ultraääni. Selvitä menettelyn aikana, onko olemassa vikoja, ja arvioi aortan tilaa;
• tietokone ja magneettikuvaus. Tutkimuksen aikana he havaitsevat, että takaosan kraniaalinen fossa laajeni, neljäs kammio laajeni, aivoonteloihin kertynyt neste ja aivopuoli ei ole riittävän kehittynyt.

Joissakin tapauksissa on tarpeen kuulla geneettistä ja neurokirurgia.

Onko mahdollista parantaa lapsen tilaa?

Useimmissa tapauksissa taudin hoito on täysin merkityksetöntä. Kaikkia hoitomenetelmiä käytetään oireiden lievittämiseen. Patologia eroaa jokaisen lapsen eri vakavuusasteissa ja ennemmin tai myöhemmin johtaa potilaan kuolemaan.

Vaikeassa sairaudessa lapset kuolevat syntymän jälkeen. Jos häiriöt ovat yhteensopivia elämän kanssa, syntyy vakavia vaikeuksia vauvan fysiologisessa ja psyykkisessä kehityksessä. Hoidon avulla mielenterveyden heikkenemistä ja liikehäiriöitä ei voida poistaa, lapsi ei pysty istumaan ja seisomaan. Älykkyyden taso on alhainen, eikä sitä voida korjata millään tavalla.

Jos aivot putoavat etenevän, leikkausta suoritetaan neljännen kammion puristamisen muodossa. Toimenpiteen aikana CSF: n ulosvirtaus normalisoidaan ja paino kallon sisällä pienenee.

Jos lapsella on edelleen munuaisten, sydänvikojen ja muiden sairauksien patologioita, heidän tulee määrätä sopiva hoito.

Vähentää lihaksen hypertoniaa, määrätä lääkkeitä ja erityistä liikuntakasvatusta ja hierontaa.

Jos patologia löydettiin lapsen kantamisen aikana, naisen suositellaan suorittavan keinotekoisen abortin.

Dandy-Walkerin oireyhtymäennuste

Useimmissa tapauksissa tämän patologian ennuste on epäsuotuisa. Samanaikaisten sairauksien esiintyminen vaikuttaa myös vauvan elinikään. Tilastojen mukaan kuolema havaitaan useammin synnytyksen jälkeisen oireyhtymän tapauksessa. Taudin vakavat seuraukset ovat:

1. Psyykkisten ja henkisten vikojen olemassaolo, joita ei voida korjata elinkaaren loppuun asti.
2. Psykomotorisen kehityksen hidastuminen.
3. Neuroottisten patologioiden läsnäolo lisääntyneen lihasten värähtelyn, heikentyneen moottorin toiminnan muodossa.

Koska tauti on synnynnäinen ja kehittyy geneettisellä tasolla, sen esiintymistä ei voida estää.

Mutta lapsen kuljettamisen aikana on suoritettava säännöllinen ultraäänitutkimus patologian havaitsemiseksi ajoissa. Raskaana olevan naisen, jolla on epäilty oireyhtymä lapsessa, tulisi tehdä ultraääni muutaman viikon välein. Jos ongelma on havaittu, tutki sikiölle aiheutuneen vahingon laajuus ja päättää raskauden säilyttämisen mahdollisuudesta.

On tärkeää muistaa, että merkittävästi lisää mahdollisuuksia kehittää tällaisia ​​komplikaatioita tupakoinnin ja alkoholin kulutuksen aikana. Niinpä naisen tulisi johtaa terveelliseen elämäntapaan, koska tällaisesta asenteesta johtuvat komplikaatiot ovat usein ristiriidassa elämän kanssa.

Dandy-Walkerin oireyhtymä: käsite, oireet, diagnoosi, hoito

Dandy-Walkerin oireyhtymä on aivojen vakava epämuodostuma. Tämä synnynnäinen poikkeama lapsille on ominaista aivojen maton alikehittymiselle tai hypoplasialle, neljännen kammion kystiselle leesiolle ja takaosan kallon leviämiselle.

Dandy-Walkerin oireyhtymä on synnynnäisten aivosairauksien aiheuttama monimutkainen oireiden kompleksi, joka muodostuu alkion aikana ja jolle on ominaista vakava kurssi. Patologian perusta on tärkeimpien aivorakenteiden samanaikainen vaurioituminen: aivopuoli, kammiot, sylki, kallon hermot ja suuret verisuonten rungot. Aivoherkkää hypoplasiaa leimaa sen koon pieneneminen ja toiminnan väheneminen. Ehkä hänen täydellinen poissaolonsa. Aivojen kammioiden laajeneminen synnynnäisten kystojen tai kasvainten vuoksi. Nämä patologiset merkit yhdistyvät aina hydrokefalisiin muutoksiin, jotka eivät ole ilmentymiä, vaan oireyhtymän komplikaatioita.

Aivo-selkäydinnesteiden vähäisyys johtaa aivo-selkäydinnesteen kerääntymiseen kammioihin, jotka tavallisesti pitäisi erittyä aivoista. Sen patologinen kertyminen myötävaikuttaa aivovuodon kehittymiseen, joka ilmenee hypertensiivisen hydrokefalisen oireyhtymän merkkeinä. Aivo-selkäydinnesteen jatkuvan paineen vuoksi alkaa laajentaa kallon luita. Dandy-Walkerin oireyhtymän mukana on useita sisäelinten vikoja: sydän, verisuonet, munuaiset, luut.

Kirurgit löysivät oireyhtymän Amerikasta - Dandylta vuonna 1921 ja Walkerista vuonna 1944. Tauti on tytöissä esiintynyt useammin kuin pojilla. Vastasyntyneissä krani laajenee nopeasti, psykomotorinen kehitys hidastuu, ja merkkejä hydrokefaalisesta oireyhtymästä, kallonsisäisestä verenpaineesta, aivojen vaurioista ja kallon hermoista ilmenevät. Käytännöllisesti katsoen jokaisella potilaalla on siihen liittyviä poikkeavuuksia: corpus callosumin hypoplasia, synnynnäiset sydänvirheet, kasvojen luuston epätyypillinen rakenne.

Patologia voidaan diagnosoida raskauden vaiheessa. Ultraäänimerkit sairauden asiantuntijoista löytyvät yleensä toisesta kolmanneksesta suunnitellun ultraäänen aikana. Kun sikiö kehittyy, ultraäänimerkit tulevat selvemmiksi. Seuraavat merkit viittaavat Dandy-Walkerin oireyhtymän hyötyyn: aivokystat, aivopuolen hypotrofia, ventriculomegalia. Sikiön epänormaali kehitys, joka havaittiin ultraäänellä - syy aborttiin.

Etiologia ja patogeneesi

Syndrooman syitä ei tällä hetkellä tunneta. Taudin etiologisiin tekijöihin liittyy useita lääketieteellisiä oletuksia. Yksi teorioista kertoo aivorakenteiden ensisijaisesta alikehityksestä, toinen aivojen selkäydinnesteen lisääntyneestä eritystä embryogeneesin aikana. Kaikki muut etiopatogeeniset hypoteesit ovat vähemmän suosittuja ja epätodennäköisiä.

Dandy-Walkerin epämuodostumat liittyvät seuraavien patologioiden esiintymiseen:

• syringomyelia,
• Corpus callosumin puute,
• Cerebellar patologia,
• CSF-kanavien saastuminen tai tukkeutuminen,
• Aivojen kammioiden epänormaali kasvu,
• Kystat ja kasvaimet.

Aivarakenteiden puristus johtaa neurologiseen toimintahäiriöön. Kallo laajenee niskan ja etuosan tasossa. Elämän kahden ensimmäisen kuukauden aikana pään ympärysmitta kasvaa voimakkaimmin. Vastasyntyneillä on kallon kallistus ja sen luiden harvennus.

Syndrooman kehittymiseen vaikuttavia tekijöitä ovat ulkoisen ympäristön kielteiset vaikutukset raskaana olevan naisen kehoon sekä olemassa olevat krooniset sairaudet. Yleisimmät provosoivat tekijät ovat:

1. Virusinfektio - herpesvirukset, vihurirokko, tuhkarokko, sytomegalovirus,
2. Huonot tavat
3. riippuvuus,
4. Diabetes ja muut aineenvaihdunnan häiriöt, t
5. Autoimmuunisairaudet
6. Ionisoiva säteily
7. antibiootit,
8. Sisäpuolinen vamma.

Nämä tekijät ovat vaarallisimpia raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, kun sikiön keskushermosto kehittyy aktiivisesti. Kaikissa muissa tapauksissa oireyhtymän syy on perinnöllinen taipumus. Kun syndrooma esiintyy yhdessä vanhemmista, vaara, että hän esiintyy lapsessa, on erittäin korkea.

Dandy-Walkerin anomalian patogeeniset linkit:

• Aivo-selkäydinnesteen kehittymisen häiriöt,
• Aivojen selkäydinnesteiden patologinen kertyminen aivojen kammioihin,
• Aivojen ahdistuneiden aivo-selkäydinnesteiden alueet,
• Intrakraniaalinen hypertensio,
• Kraniaalisen hermoston ytimet,
• Kliiniset oireet
• Viinaa sisältävien kystisten onteloiden koulutus aivoissa, t
• Ontelon koon kasvu
• Kallon muodonmuutos,
• Vielä suurempi aivorakenteiden puristus,
• Aivojen täydellisen kehityksen rikkominen,
• Elinten toimintakyvyn menetys.

oireiden

Ultraäänellä havaitut sikiön epämuodostumien merkit:

1. Kystat ja kasvaimet aivoissa,
2. Aivojen koon pienentäminen ja sen toimintojen vähentäminen
3. ventriculomegaly,
4. Ulkoiset epämuodostumat - taivaan ja ylähuulen kaatuminen,
5. Reikien sulkeminen ja kanavien puute aivoissa,
6. Munuaisten poikkeavuudet
7. Aivo-selkäydinnestejärjestelmän rakenteiden huonompi,
8. Kuolevat pois aivopuolen pallonpuoliskoista,
9. Fistula aivoissa.

Useimmat tutkijat tunnustavat Dandy-Walkerin oireyhtymän synnynnäisenä poikkeavuutena. Tästä huolimatta patologian kliiniset oireet voivat ensimmäistä kertaa ilmetä nuoressa lapsessa, koulupoikassa, teini-ikäisessä ja jopa aikuisessa.

Vastasyntyneiden patologian oireet:

• Suhteettoman suuri pää ylävartaloon verrattuna,
• Kaulan ulkonema,
• Osteomalacia-kallo-luut,
• Kiristäminen
• Käsien ja jalkojen moottorin aktiivisuuden rajoittaminen tai vähentäminen,
• Raajojen tahattomat liikkeet,
• Resistenssin ja elastisuuden väheneminen ihon ja pehmytkudosten puristuksessa,
• rytmihäiriö,
• Lapsen jatkuva itku, mielialaisuus, ahdistuneisuus,
• Heikko huuto
• Kasvojen muodonmuutos
• hyperrefleksia,
• ärtyneisyys,
• Nykiminen silmämunat
• karsastus,
• Raajojen lihaskouristusten supistuminen,
• Käsien ja jalkojen pysyvä taipuminen lihasjännityksen takia
• Lyhyt pysähdys hengityksen aikana,
• Kasvojen hermon tappio.

Dandy-Walkerin oireyhtymän klinikka aikuisissa koostuu seuraavista oireista:

1. Aivojen oireet - nystagmi, epätarkat ja laajat liikkeet, huimaus, kävelyn muutos, dysarthria, skannattu puhe, vapina, liikkeiden epäjohdonmukaisuus, kyvyttömyys suorittaa nopeasti vaihtuvia toimia;
2. Merkkejä korkealta kallonsisäisestä paineesta ja hydrokefaluksesta - ahdistusta, pahoinvointia, oksentelua, tylsää, päänsärkyä aamulla, huimausta, ihon haurautta, heikkoutta, uneliaisuutta, reaktiota kirkkaaseen valoon ja kovaa ääntä, jalka-asteen hyppäämistä jalan lihaksia, letargiaa, mielenterveyden häiriöt, huomaamattomuus, kouristukset, kooma;
3. Moottorin yhteensovittamisen loukkaaminen - kävelyvaikeudet, lihasten hypertonia, lihaskouristukset ja jännitys, usein kouristukset;
4. Henkisen kehityksen kestämätön hidastuminen - potilaat eivät tunnista sukulaisiaan, eivät osaa lukea, erottaa kirjeitä, kirjoittaa, ärtyä, unohtaa;
5. Munuaisten poikkeavuuksien oireet - ajoittainen alaselän kipu, korkea verenpaine, kasvojen turvotus, silmien ympärillä, kehossa ja jaloissa, virtsaamisen vaikeus, polttaminen ja kutina tämän prosessin aikana, samea virtsa veren eritteillä;
6. Ihmisen synnynnäisten sydänsairauksien merkit - hengenahdistus, joka esiintyy lievän fyysisen rasituksen taustalla, lisääntynyt sydämen syke, yleisen heikkouden ja ihon pahuuden ilmentyminen, syanoosi, sydämen kipu, pyörtyminen, raajojen turvotus;
7. Syndactyly, kasvojen ja koko kallon muodonmuutos, pään tilavuuden lisääntyminen;
8. Visuaalisen toiminnan rikkominen - heikentynyt näöntarkkuus, diplopia.

Oireyhtymän lopputulos riippuu pitkälti keskushermoston vaurion syvyydestä sekä tämän sairauden mukana tulevasta yhdistetystä patologiasta. Taudin vakaviin komplikaatioihin kuuluvat henkiset ja psykologiset ruumiit, psykomotorisen kehityksen hidastuminen, hermosairaudet. Korkeampien mentaalisten toimintojen, kognitiivisten häiriöiden ja moottorin hankaluuden puutteet ovat taudin yleisimpiä seurauksia.

Video: Esimerkki aikuisten potilaasta, jolla on Dandy-Walkerin oireyhtymä (eng)

diagnosoinnissa

Oireyhtymän diagnoosi on prenataali ja postnataali. Ensimmäisessä tapauksessa sikiölle havaitaan poikkeama raskaana olevan naisen ultraäänitutkimuksen aikana. Vanhempien on päätettävä, lopetetaanko raskaus tai pelastetaan vauva, joka kärsii ja kärsii.

Dandy-Walkerin oireyhtymä diagnostisessa kuvassa

Kun sairas lapsi on syntynyt, se tutkitaan ja paljaalla silmällä näkyvät tunnusomaiset oireet paljastuvat: lihasten hypertonus, laajat liikkeet, lisääntynyt pään tilavuus. Sitten asiantuntijat keräävät perheen historian, haastattelevat vanhempia tällaisten sairauksien esiintymisestä perheessä. Neurologisen tilan määritelmä - nystagmuksen läsnäolo, liikkeiden diskoordinaatio ja muut poikkeaman merkit.

Sisäelinten vikojen havaitsemiseksi on välttämätöntä tehdä lisää instrumentaalista diagnostiikkaa: sydämen ultraääni, angiografia, CT ja aivojen magneettikuvaus, munuaiset. Potilaille osoitetaan oftalmologinen tutkimus, ehokardiografia ja muut elimistön elintoimintojen tutkimiseen tarvittavat menetelmät. Geneettistä neuvontaa karyotyypin tutkimuksessa suorittavat perheen perinnölliset sairaudet.

Terapeuttinen prosessi

Dandy-Walkerin oireyhtymää on vaikea hoitaa. Asiantuntijat määrittelevät konservatiivista hoitoa potilaille, joiden tarkoituksena on poistaa merkkejä hydrokefaluksesta, sydämen ja munuaisten epämuodostumista.

Lääkehoito suoritetaan oireyhtymän lievän muodon läsnä ollessa, jolla on vähintään kliinisiä ilmenemismuotoja. Potilaille on määrätty diureetteja "Furosemidi", "Veroshpiron", "Indapamid", rauhoittavia lääkkeitä "Grandaxin", "Sibazon", anestesia-aineita "Ibuprofeeni", "Ketarol", lihasrelaksantteja "Mydocalm", "Sirdalud".

Rauhoittavat keinot lievittävät ärtyisyyttä ja lievittävät potilasta kefalgiasta. Lihaksen hypertonuksen ja motorisen toimintahäiriön korjaamiseksi määrätään fysioterapeuttisia menettelyjä: rentouttava kylpy, infuusiona minttua, sitruunameliinia, valeriania tai neulojen eteeristä öljyä; syvästi kuumennustekniikat - otsokeriitti ja parafiini; elektroforeesi lääkkeillä vauriossa; sekä liikuntaterapia ja terapeuttinen hieronta.

Kirurginen interventio on osoitettu maksanlihaksen poikkeavuuksille. Intrakraniaalisen paineen vähentämiseksi suoritetaan shunttioperaatiot tai ventriculostomy. Ne parantavat nesteiden tyhjennystä ja vähentävät siten hydrokefalisten ja hypertensiivisten oireyhtymien ilmenemismääriä. Ohjaus palauttaa aivojen työn, lievittää neurologisia häiriöitä ja pidentää potilaan elämää. Samaan aikaan varhaisen kuolleisuuden prosenttiosuus pienenee merkittävästi.

Aivojen neljänteen kammioon viedään shuntti, jonka kautta ylimääräinen neste virtaa vatsan tai rinnan onteloon. Erityiset tyhjennysputket on varustettu venttiililaitteistolla, joka estää nesteen nestevirtauksen. Tällainen hoito helpottaa suuresti potilaiden tilaa. Tässä tapauksessa vain taudin kliiniset oireet häviävät. Ohjaustoiminnot eivät luotettavuudesta ja toimivuudesta huolimatta kykene poistamaan oireyhtymän syytä.

Ennaltaehkäisy ja ennuste

Synnynnäisiä oireyhtymiä, jotka etenevät geneettisellä tasolla, ei voida estää. Ennaltaehkäisevät toimenpiteet merkityksettömiksi. Asiantuntijat suosittelevat, että kaikki raskaana olevat naiset vierailevat säännöllisesti gynekologissa, käyvät läpi ultraäänitutkimuksen joka kolmanneksella ja noudattavat tarkasti hoitavan lääkärin suosituksia.

Sikiön patologian kehittymisen riski kasvaa, jos odottava äiti polttaa, vie alkoholia, johtaa epäterveelliseen elämäntapaan. Tämän käyttäytymisen seuraus - sisäelinten sikiön epämuodostumien muodostuminen.

Oireyhtymän ennuste on yleensä epäsuotuisa. Suurin osa sairastuneista lapsista, joilla on vakavia patologisia oireita, kuolee ensimmäisenä elinvuotena. Loput lapset eivät voi elää täysin. Olemassa olevien motoristen ja mielenterveyden häiriöiden vuoksi he eivät istu eikä seiso yksinään, he kasvavat henkisesti hidastuneina. Työskentely psykologien, patologin ja muiden asiantuntijoiden kanssa, koska se ei auta tällaisia ​​potilaita. On täysin mahdotonta päästä eroon poikkeamista psykofyysisessä kehityksessä ja parantaa neurologisia vikoja. Sairaat lapset tarvitsevat huolellista hoitoa ja vaativat erityistä huomiota. Keskushermoston synnynnäiset viat tekevät ihmisestä virheellisen. Aivojen toimintahäiriö ja progressiivinen verenpaine ovat kuolinsyyt.

Dandy-Walkerin oireyhtymä on parantumaton synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista aivojen poikkeavuus, aivojen häiriöt ja nestemäiset häiriöt. Samankaltaisiin patologisiin muutoksiin liittyy selkeitä kliinisiä oireita.

Mahdollisuus hoitaa Dandy-Walkerin oireyhtymä

Dandy - Walkerin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen poikkeama, jonka naiset ovat alttiimpia. Lasten syntymistiheys tällä patologialla - yksi tapaus 25 tuhatta vauvaa kohden. Vauvoille diagnosoidaan poikkeavuuksia aivojen ja aivoverenkierron ulosvirtaukseen osallistuvien aivojen rakenteessa ja kehityksessä. Oireyhtymä määritellään usein synnytysjaksolla, yleensä se ilmenee välittömästi syntymähetkellä, harvemmin jopa yhden vuoden iässä.

Provokointitekijät

Patologia on nimetty sen jälkeen, kun tiedemiehet, jotka ensin kuvaivat sitä. Amerikkalainen lääkäri Walter Edward Dandy, joka on yksi neurokirurgian perustajista, kuvasi vuonna 1921 ensin tautia. Hänen kirjoituksiaan on täydennetty Earl Walkerin tutkimuksella.

Sairaus ilmenee seuraavina ominaisuuksina:

• Aivopuolen rakenteen poikkeavuudet: puolipallojen hypertrofia ja maton heikkeneminen tai täydellinen puuttuminen niiden välillä.
• Neljännen kammion patologinen laajentuminen - ontto muodostuminen, jossa aivo-selkäydinneste kerääntyy.
• Aivoverenkierto tai polkujen puuttuminen, jotka tuottavat aivojen selkäydinnesteen virtausta.
• Ontto kasvaimen läsnäolo taka-aivokalvossa.

Kaikki nämä ilmiöt aiheuttavat intrakraniaalista hypertensiota, hydrokefaliaa, joka vaikuttaa paitsi itse kehon toimintaan myös muiden kehon järjestelmien toimintaan.

Anomalia viittaa perinnölliseen sairauteen, jolla on epävarma syy. Olosuhteet, jotka aiheuttavat Dandy-Walkerin oireyhtymän kehittymistä lapsilla, ovat:

1. Siirretty synnytyksen aikana, erityisesti herpes, vihurirokko, CMVI. Tällaisia ​​sairauksia pidetään sikiölle vaarallisina ensimmäisen 14 raskausviikon aikana.
2. Äidin autoimmuunisairaudet.
3. Exchange-rikkomukset.
4. Riippuvuus myrkyllisistä aineista (alkoholi, tupakointi, huumeet) raskauden aikana.

Nämä olosuhteet johtavat siihen, että synnytysvaiheessa aivot, kammiot ja aivo-selkäydinkanavat on muodostettu väärin sikiöön, mikä johtaa monien poikkeamiin muiden elinten toiminnassa.

Tärkeimmät ominaisuudet

Sairaus luokitellaan aivoherkkien rakenteiden kehittymisen riittämättömyyden periaatteen mukaisesti. Tämän perusteella voidaan erottaa taudin täydelliset ja epätäydelliset muodot.

Sairauden ilmeneminen vastasyntyneillä ja aikuisilla lapsilla on erilainen. Asiantuntija näkee ensimmäiset merkit ultraäänestä synnytysjaksolla. Näitä ovat:

• IV-kammion koko, joka ei täytä normaa- lia raskauden aikakaudella, kasvaa merkittävästi.
• Aivopuolen alikehitys.
• Läsnäolo kraniaalisen kuopan ontelossa täynnä nestekystejä.

Nämä merkit antavat lääkärille syyn olettaa, että kuvattu sairaus esiintyy. Diagnoosi vahvistaa sisäisten ja ulkoisten ilmenemismuotojen yhdistelmä:

• Lapsen kallon epäsuhta. Pää näyttää olevan suhteettoman suuri.
• Craniotabes, jossa litteät kallon luut ohenevat fontanellien alueella, luukudos pehmenee.
• Niskakalvo menettää oikean muotoaan.
• Lisääntynyt fontanelli.
• Heikkoutta.
• Hydrocephalus - nesteen kertyminen, joka johtuu sen ulosvirtauksen rikkomisesta aivojen kammiot.
• Väärin muodostetut leuat, nenänkarvat.
• Nystagmus - silmämunojen tahattomat värähtelyliikkeet.
• Käsivarsien ja jalkojen lihasten kontrolloimattomat kouristukset.
• Syndactyly - ylemmän tai alemman raajan phangangien fuusio.
• Raajojen pysyvä taivutusasento lihasjännityksen (spastinen tetrapareesi) vuoksi.
• Liikkuvuuden heikentyminen.
• Levoton käyttäytyminen.

Yhden vuoden ikäisillä lapsilla patologia ilmenee päänsärkyjen, pahoinvoinnin ja oksentelun, ärtyneisyyden, liikenteen heikentyneen koordinaation, näköongelmien, henkisen hidastumisen ja henkisen kehityksen seurauksena.

Usein taudin mukana on sydänsairaus, munuaissairaus, kasvojen luiden kehityksessä poikkeama.

Mahdolliset komplikaatiot ja ennuste

Useimmilla geneettisesti määritellyillä patologioilla, jotka liittyvät aivojen epänormaaliin kehitykseen, on potilaalle pettymys. Dandy-Walkerin oireyhtymän ennuste on epäsuotuisa, mutta paljon riippuu taudin muodosta: epätäydellisellä muodolla odotukset eliniän pidentämisestä ovat korkeammat.

Lapset, joilla on tämä tauti, eivät voi itsenäisesti ylläpitää, liikkua. Sairaus johtaa vammaisuuteen ensimmäisinä päivinä.

Komplikaatioita ovat:

• henkinen hidastuminen;
• henkinen vamma;
• neurologiset patologiat: lihasten hypertonus, liikkeiden koordinoinnin heikkeneminen;
• näön elinten sairaudet;
• muiden elinten toimintahäiriöt.

Potilailla, joilla on diagnosoitu Dandy-Walkerin oireyhtymä, on lyhyt käyttöikä. Noin puolet lapsista kuolee syntymän jälkeen.

Tarvittava tutkimus

Taudin synnynnäinen diagnoosi on tärkeä rooli. Ultraäänen aikana saadut tiedot viittaavat patologian kehittymiseen. Perustuen lääkäri tekee magneettikuvausta, lisää verikokeita ja joitakin muita tutkimuksia.

Jos diagnoosi vahvistetaan, naiselle tarjotaan mahdollisuus lopettaa raskaus.

Vastasyntyneiden diagnoosi edellyttää tällaisten menetelmien käyttöä:

• Fyysinen tarkastus. Tässä vaiheessa havaitaan kasvojen luiden kehitykseen liittyviä poikkeamia, kallon luukudoksen pehmeyttä, suuria fontanelleja, pään ja kehon epäsuhdetta sekä neurologisia ongelmia.
• Kerää historiaa. Äitiä koskevassa kyselyssä saadut tiedot, erityisesti tapauksista, joissa syntyi lapsiperheitä tämän taudin kanssa, vahvistavat väitetyn diagnoosin.
• Aivojen ja sisäelinten ultraäänitutkimus paljastaa kehityshäiriöitä (echokardiografia paljastaa sydämen työn poikkeavuuksia).
• Magneettiresonanssi tai tietokonetomografia antaa samat tulokset kuin ultraäänellä, mutta yksityiskohtaisemmin.

Lapsia tutkii lastenlääkäri, neurologi, kardiologi, silmälääkäri ja jotkut muut suppeasti erikoistuneet lääkärit.

Hoitovaihtoehdot

Patologinen hoito ei johda toipumiseen, vaan vain helpottaa potilaan elämää. Dandy-Walkerin oireyhtymähoito voi olla kirurginen ja konservatiivinen.

toiminta

Kirurginen interventio toteutetaan invasiivisilla manipulaatioilla. Jotta varmistettaisiin aivoverisuoniliuoksen ulosvirtaus, luo ylimääräinen tapa ohittaa vaikutusalue, eli tuottaa ohitus. Toiminta on aivojen IV-kammion alainen. Tällainen kirurginen käsittely vähentää intrakraniaalista painetta.

Kirurgista hoitoa käytetään rinnakkaisvaurioiden, esimerkiksi sydänvikojen ja munuaissairauksien hoidossa.

valmisteet

Lääkkeitä käytetään oireenmukaisena hoitona, niiden vastaanotto ei vaikuta taudin patogeneesiin ja lopputulokseen.

Neurologi määrää lääkkeitä, jotka vähentävät lihasten hypertoniaa.

Intrakraniaalisen paineen vähentämiseksi:

• Kortikosteroidit, jotka vähentävät kammioiden nesteentuotantoa.
• Vasodilataattorit - vähentävät aivo-selkäydinnesteiden painetta, parantavat sen ulosvirtausta vereen.
• Diureetit. Ne poistavat ylimääräistä nestettä elimistöstä, lievittävät verisuonia ja nesteitä.
• Beetasalpaajat. Vähennä aivokudoksen turvotusta, pienentämällä kallonsisäistä painetta.

Lapsen tilan ylläpitämiseksi määrätään:

• Aminohappolääkkeet, jotka vähentävät aivojen kuormitusta muiden lääkkeiden hoidon aikana.
• Kipulääkkeet - kivun lievittämiseksi kallonsisäisessä verenpaineessa.
• B-vitamiini vitamiini- mineraalikompleksien koostumuksessa impulssien siirron parantamiseksi.
• Plasman korvaavat ratkaisut - veren korjaamiseksi, pienenevät kallonsisäistä painetta ja turvotusta.
• Rauhoittavia lääkkeitä.

Lääkärien arviot edellä mainittujen ryhmien erilaisista lääkkeistä oireyhtymän hoidossa ovat epäselviä. Tietyn aineen tarkoitus riippuu taudin muodosta ja komplikaatioiden läsnäolosta.

Oireellinen hoito antaa myös vaikutuksen haittavaikutuksiin: kardiovaskulaarisiin, munuais-, neurologisiin ja muihin.

Vaikutus lihasten sävyn normalisoitumiseen antaa hieronnan, fysioterapian, vedenkäsittelyn. Tällaisen koulutuksen tulisi olla kattava ja säännöllinen, vain silloin ne antavat helpotusta potilaalle.

ennaltaehkäisy

Tehokkaita toimenpiteitä taudin kehittymisen estämiseksi ei ole olemassa, koska oireyhtymä on synnynnäinen patologia.

Ennaltaehkäisy voi sisältää vain raskaana olevan naisen seuraavien suositusten noudattamisen:

• Vältä kosketusta haitallisten myrkyllisten aineiden kanssa.
• Infektioiden ehkäiseminen ja niiden oikea-aikainen hoito, erityisesti 14 viikon ajan, kun tulevan lapsen aivojen muodostuminen tapahtuu.
• Säännölliset vierailut gynekologiin.
• Pakollinen ultraäänen kulku.

Dandy-Walkerin oireyhtymä on yksi vakavista synnynnäisistä sairauksista, joissa on suuri osa kuolemista. Äidin kohdun diagnoosi mahdollistaa oikea-aikaisen päätöksen raskauden mahdollisesta lopettamisesta. Patologia on parantumaton, kirurginen ja konservatiivinen hoito pienenee potilaan kärsimyksen vähentämiseksi.

Kliininen kuva Dandy Walkerin oireyhtymästä lapsilla

Dandy Walkerin oireyhtymää lapsilla pidetään melko harvinaista tautia, joka esiintyy jopa synnytysvaiheessa. Patologia esiintyy noin yhdellä 25 000 vastasyntyneestä, pääasiassa tytöissä.

Patologia tapahtuu rikkomalla aivo-selkäydinnesteiden kehitystä, jonka kautta ylimääräisen nesteen poistaminen aivojen kammioalueelta.

Tähän tautiin liittyy usein sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksia, vaurioita tai aivopuolen riittämättömää kehitystä. On muitakin patologian syitä, ja jos lapsi kärsii muun muassa hydrokefaliasta, sairauden kehittymisen riski kasvaa monta kertaa.

Mitkä ovat ensimmäiset merkit Rettin oireyhtymästä lapsilla? Lue tästä artikkelistamme.

Yleistä tietoa

Dandy Walkerin oireyhtymä lapsessa - kuva:

Patologia vaikuttaa aivojen 4. kammioon, jossa ylimääräinen neste kerääntyy. Jos aivojen selkäydinnesteiden kehityskulku on epätäydellinen, tätä nestettä ei voida riittävällä tavalla poistaa tästä alueesta, minkä seurauksena sen patologinen kertyminen tapahtuu.

Alkoholi puristaa muita aivojen alueita, mikä johtaa lisääntyneeseen kallonsisäiseen paineeseen. Aivojen alueen paineen nousun seurauksena on tietty vaikutus kraniaalisten hermojen ytimiin, mikä johtaa tyypillisten sairauden merkkien esiintymiseen.

Aivojen selkäydinnesteen jatkuva kertyminen johtaa siihen, että aivojen alueelle muodostuu spesifinen onkalo, johon tämä neste on. Ajan mittaan tämän ontelon koko voi kasvaa, mikä johtaa vielä enemmän kallonsisäisen paineen kasvuun ja sairauden kehittymiseen.

Aivorakenteet, joita jatkuvasti puristetaan, eivät voi täysin kehittyä, minkä seurauksena elimen toiminnallisuus menetetään.

Sairaus esiintyy noin 0,0025 prosentissa tapauksista, useammin tytöissä.

syitä

Sairaus kehittyy jo ennen lapsen syntymää, eli sen syntymän aikana.

Tähän mennessä taudin pääasiallista syytä ei ole osoitettu, mutta tiedetään useita altistavia tekijöitä, joiden läsnäolo lisää patologian riskiä.

Näitä tekijöitä ovat:

1. Raskaan alkoholin ja huumeiden käyttö.
2. Tulevan äidin virusinfektiot, joita pidetään sikiölle vaarallisimpina sen alkion aikana (1 raskauskolmanneksen).
3. Raskauden systeemiset sairaudet.
4. Naisen aineenvaihduntaprosessien loukkaukset.
5. Aivopuolen poikkeavuuksia.
6. Aivo-selkäydinnesteiden alikehitys.
7. Aivojen kammioiden rakenteen poikkeavuuksia, erityisesti niiden koon kasvua.
8. Kystinen tai kasvaimen muodostuminen aivoissa.

Miten Aspergerin oireyhtymä ilmenee lapsilla? Selvitä vastaus juuri nyt.

Kliininen kuva

Ensimmäiset patologiset merkit ovat nähtävissä jo ennen lapsen syntymää. Vastasyntyneen ajan kliininen kuva muuttuu elävämmäksi ja laajenee. Harvinaisissa tapauksissa iäkkäillä lapsilla voi esiintyä taudin oireita.

Synnytysaika

Vastasyntyneen aika

Vanhemmat lapset

1. Aivopuolen alikehitys.
2. Aivojen neljännen kammion koon lisääminen.
3. Tyypillisen ontelon ulkonäkö, joka on täytetty nesteellä aivopuolella.

1. Epäsuhtainen pään koko suhteessa kehoon (liian suuri pää).
2. Kallon niskakalvon muodonmuutos.
3. Aivojen ahtautuminen (joissakin tapauksissa).
4. Pehmentää kallon luita.
5. Iso kevät.
6. Vakavia päänsärkyä, jotka johtavat lapsen jatkuvaan itkuun.
7. Kasvojen luut.
8. Silmien tahattomat liikkeet.
9. Pienet kouristukset käsissä ja jaloissa.
10. Raajojen lihaksen jännitys, joka johtaa niiden jatkuvaan taipumiseen.
11. Motoristen taitojen kehityksen rikkominen.

1. Liiallinen oksentelu.
2. Kapasiteetti, ärtyneisyys.
3. Vaikeat kouristukset kohtausten muodossa.
4. Vähentynyt näöntarkkuus.
5. Kallon muodonmuutos.
6. Liikkumisen koordinoinnin rikkominen, kävelyn muutos.
7. Heikentynyt henkinen kehitys (kirjoittamisen menetys, lukeminen, muistin menetys).

Luokittelu ja lomakkeet

Aivojen anatomisen rakenteen häiriintymisestä riippuen on tapana eristää taudin koko muoto (kun aivopuolen alikehitys on täydellinen) ja epätäydellinen (tämä aivojen alue on osittain alikehittynyt).

Luokittele muunnos erikseen sen mukaan, onko Dandy Walkerin oireyhtymän mukana aivojen hydrokefalaa, tai etenee ilman sitä.

Komplikaatiot ja seuraukset

Dandy Walkerin oireyhtymän läsnä ollessa lapsi rikkoo fyysistä ja henkistä kehitystä.

Henkinen ala kärsii suurelta osin, lapsi ei vain osallistu uuteen tietoon, vaan vakavissa tapauksissa myös menettää olemassa olevat taidot.

Lisäksi tauti johtaa pysyviin aivojen häiriöihin, mikä vaikuttaa eniten negatiivisesti muiden elinten ja erityisesti järjestelmien, kuten virtsa-, visuaalisten, sydän- ja verisuonijärjestelmien, toimivuuteen.

diagnostiikka

Ensinnäkin lääkäri kerää tietoja taudin anamneesista, toisin sanoen selvittää, onko lapsen lähisukulaisissa esiintynyt vastaavia tapauksia, missä iässä sairauden ensimmäiset oireet ilmestyivät, missä vaiheessa koordinaatiohäiriö, pään koon muutos ja kallon muoto muuttuivat.

Seuraavaksi sinun on suoritettava pienen potilaan neurologinen tutkimus sairauden tyypillisten kliinisten ilmenemismuotojen tunnistamiseksi (nystagmi, kevään kevät, lihaskudoksen hypotensio). Myös lapsen pään mitat dynamiikassa arvioidaan.

Tarvitaan myös useita instrumentaalisia tutkimuksia. Erityisesti ultraäänen avulla voit tunnistaa patologian ennen lapsen syntymistä.

Prenataalisessa jaksossa käytetään sellaista tutkimusmenetelmää, kuten MRI, joka mahdollistaa sikiön pään koon määrittämisen, aivojen kehittymisen poikkeavuuksien havaitsemisen, tietyn ontelon esiintymisen aivoissa, elimen kammioiden lisääntymisen ja hydrokefaliinin läsnäolon tunnistamisen.

Suositukset Downin oireyhtymää sairastavan lapsen hankkimisesta löytyvät verkkosivuiltamme.

Hoitomenetelmät

Valitettavasti on mahdotonta täysin päästä eroon tästä patologiasta, poistaa syy sen esiintymiseen, joten hoito on oireenmukaista riippuen sisäelinten (munuaiset, sydän, näköelimet) nykyisistä häiriöistä.

Normaalisti aivojen selkäydinnesteen ulosvirtaus vaatii leikkausta.

Nykyään käytetään manuaalista menetelmää, kun aivojen neljännen kammion alueella lisätään erityinen shuntti, joka on liitetty vatsaonteloon.

Tämän shuntin kautta ylimääräinen neste poistetaan aivoista.

Näin voit lievittää lapsen tilaa, mutta sellaisia ​​seurauksia kuin esimerkiksi henkinen hidastuminen ei voida poistaa.

Sairaan lapsen vanhempien on ymmärrettävä, että murusien älylliset kyvyt kehittyvät alhaisella tasolla, eikä mikään korjaavan koulutuksen menetelmä auttaa ratkaisemaan tätä ongelmaa.

näkymät

Sairaudella on epäsuotuisa ennuste kurssista, sillä on suuri kuolleisuusaste. Niinpä noin puolet taudista kärsivistä lapsista kuolee elämän ensimmäisinä kuukausina.

Jos patologian ilmenemismuodot ovat yhteensopivia elämän kanssa, sairas lapsi kokee edelleen vakavia poikkeamia henkisessä kehityksessä, erilaisia ​​neurologisia häiriöitä, joita ei voida täysin poistaa.

Siksi, kun sairaus on havaittu ennen kuin vauva syntyy, lääkäri ehdottaa odottavalle äidille lopettaa raskauden.

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi ei ole olemassa menetelmiä lapsen täydelliseksi suojelemiseksi vaarallisen sairauden kehittymisestä. Joidenkin sääntöjen noudattaminen tulevalla äidillä voi kuitenkin vähentää patologian kehittymisen riskiä.

Erityisesti raskaana olevan naisen tulisi luopua alkoholin ja huumeiden käytöstä, ottaa tehokkaita lääkkeitä, suojella itseään tartuntatauteilta, suorittaa lääkärintarkastuksia raskauden aikana.

Dandy Walkerin oireyhtymä on vaarallinen sairaus, jolle on ominaista suuri kuolleisuus lasten keskuudessa ensimmäisten elämänkuukausien aikana. Se tapahtuu, kun ylimääräinen neste kertyy aivojen neljänteen kammioon.

Aivojen patologisten prosessien seurauksena muodostuu erityinen ontelo, joka on täynnä nestettä.

Tämän ontelon koon kasvu johtaa aivojen alueiden puristumiseen ja kallonsisäisen paineen kasvuun, minkä seurauksena elimen toiminnallisuus on häiriintynyt ja tunnusomaiset oireet tulevat esiin.

Sairaus pidetään parantumattomana, nykyaikaiset hoitomenetelmät voivat vain lievittää lapsen tilaa, mutta eivät poista patologiaa.

Erityisesti on mahdotonta palauttaa henkistä toimintaa, murusien henkisen kehityksen taso on aina alhainen.

Voit oppia Dandy Walkerin oireyhtymästä tästä videosta:

Pyydämme teitä olemaan itsehoitamasta. Rekisteröidy lääkärin kanssa!